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什么是线粒体脑肌病

科普内容

线粒体脑肌病就是线粒体代谢出现问题,如果仅有肌肉的症状,就叫线粒体肌病;如果合并神经系统或者脑部病变,称为线粒体脑肌病。

线粒体脑肌病的诊断不是特别容易,多数患者会因为生长迟缓、进食困难而到内分泌科就诊。

发布于 2025-09-24   浏览4.29万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

线粒体脑肌病
陈伟贤 主任医师
江苏省人民医院 三甲
线粒体脑肌病的症状,主要表现为癫痫反复发作、智能障碍、视神经病变、糖尿病等。主要考虑是遗传基因缺陷引起的表现,一般治疗的方式为药物治疗、运动治疗、饮食疗法、细胞移植等,建议您在早期发现时积极治疗。
线粒体脑肌病能治好吗?
蒋同伯 副主任医师
淮安市中医院 三甲
线粒体脑肌病通常不能治愈,但患者可以通过系统治疗缓解不适症状,并延缓病情进展。若患有该病症,患者可以应用具有抗氧化、补充代谢辅酶功效的药物治疗,例如辅酶Q10,若出现癫痫症状,需要应用抗癫痫药物治疗。同时患者也需要通过耐力训练等方法,来提高肌力。治疗期间患者要保持营养均衡摄入,同时要注意消除紧张情绪
线粒体脑肌病是什么引起的?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
1、线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。病变以侵犯骨骼肌为主者,称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。2、目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由
线粒体脑肌病会遗传吗
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
一般情况下线粒体脑肌病有一定的遗传几率。 线粒体脑肌病是一种遗传性疾病,由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷合成不足,从而出现中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍,一般母亲体内的线粒体出现了异常,可通过基因遗传给后代。 建议生活中保持能量代谢的均衡和连续,保持充足的睡
线粒体脑肌病怎么发现
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病一般可以通过血清乳酸和丙酮酸检测、核磁共振检测或病理检查等方式发现。 1.血清乳酸和丙酮酸检测 进行血清乳酸和丙酮酸检测出现血清乳酸值升高可以初步筛查出线粒体脑肌病。 2.核磁共振检测 进行头颅核磁共振检查可以明确颅内病变情况,而进行肌肉核磁共振检查有助于指导肌肉活检部位,对于伴随心脏病
线粒体脑肌病有什么特征
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病的特征主要是诱因复杂、症状多样、无法治愈等。 1、诱因复杂 线粒体脑肌病的基本病因是线粒体基因或者核基因突变,但是诱因较多,包括饥饿、酗酒、精神刺激、劳累、感染等。 2、症状多样 线粒体脑肌病的临床症状多种多样,如抽搐、视线模糊、上睑下垂、共济失调、耳聋等。 3、无法治愈 线粒体脑肌病是
线粒体脑肌病属于癫痫么
任毅 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
线粒体脑肌病不属于癫痫。 线粒体脑肌病是由线粒体基因突变引起的多系统功能障碍疾病,属于线粒体病的一种,主要是由线粒体基因或和基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷合成不足导致的,本身不属于癫痫,但部分线粒体脑肌病可能会诱发肌阵挛癫痫,主要表现为不同部位多个肌肉突然的、不自主的、短暂性抽搐,部
线粒体脑肌病的症状有哪些
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病的症状根据其类型不同,存在一定的差异,主要包括KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征等。 1、KSS综合征 患者会出现缓慢进行性的眼外肌瘫痪,神经性耳聋、认知缺陷等症状,严重的患者会出现眼肌麻痹的现象。 2、MELAS综合征 患者表现为中风发作伴瘫痪,如面部下垂、说话困难等、一
线粒体脑肌病吃什么好
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病吃高蛋白的食物、低脂的食物,以及抗氧化药物比较好。 1.高蛋白的食物 患者可食用黄豆、鸡蛋、核桃等高蛋白的食物,来补充机体日常活动所需的能量,维持机体正常的运转。 2.低脂的食物 患者还可食用牛肉、鱼肉、虾肉等低脂的食物,可减少代谢废物的产生,避免加重机体损伤。 3.抗氧化药物 患者可服
线粒体脑肌病的遗传方式
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病的遗传方式包括孟德尔氏遗传和母系遗传等。 1、孟德尔氏遗传 孟德尔氏遗传是指细胞核内染色体上的基因发生突变,包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传是指父母一方或双方是线粒体脑肌病患者则其子女也患有此病。而常染色体隐性遗传则是遵循母病子必病,女病父必病的遗传定律。 2、母
如何治疗线粒体肌病
彭炳蔚 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病到目前为止没有能够痊愈的治疗手段,但是可以通过补充大量的能量合剂预防疾病的发生,比如左卡尼汀、精氨酸,以及线粒体上的辅酶、维生素B1、维生素B2,以减少损害。其次,也可以采用特殊的饮食疗法,大多数线粒体病,如难治性的癫痫发作,可以应用生酮饮食,线粒体病大多数都要提供高能量饮食,补充大量的蛋白质、碳水化合物和容易消化的食物。其次,
线粒体肌病生存期
彭炳蔚 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体病分为早发型、晚发型,生存期受表型、基因型还有多种因素影响,线粒体脑肌病的生存期也受基因型、表型,包括社会因素、诱发因素的影响。线粒体肌病早发型患者生存期较短,晚发型患者有时生存期不会受到较大的影响。且患者的生存期与是否进行预防、干预,是否存在感染或者一些特殊的诱发因素有很大的关系,所以具体生存期不能同言而喻。
什么是单纯线粒体肌病
彭炳蔚 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线单纯的线粒体肌病是指只累及了肌肉系统,而没有累及其它的神经系统,是以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。症状主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、和智能障碍等。少数单纯线粒体肌病患者,除了会累肌肉系统外,还会累及心脏、消化道系统以及脑部、周围神经和肌肉。
怎么确诊线粒体脑肌病
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
线粒体脑肌病的诊断,主要结合患者的典型的临床表现、家族史和相关的实验室的检查、以及基因的检测进行诊断。比如线粒体脑疾病的患者会出现运动后乏力,但是休息后好转;另外肌肉活检当中可以看见破碎的红纤维;如果侵犯骨骼肌就被称为线粒体肌病;如果累及到中枢神经系统,就称为线粒体脑肌病。患者通常需要结合血清的乳酸以及丙酮酸最小运动量试验阳性,另外还需要
线粒体脑肌病是怎么回事?
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
线粒体脑肌病是一种遗传性疾病,并且是一种比较少见的由线粒体的结构以及功能的障碍引起的多系统的疾病。线粒体脑病主要累及患者的中枢神经系统以及肌肉。患者肌肉的损伤主要是表现为骨骼肌极度的疲劳;患者神经系统的表现通常是眼外肌麻痹、卒中以及癫痫的发作;另外患者还可以出现偏头痛、共济失调以及看东西模糊、视力下降、智力障碍等等。
线粒体脑肌病应该注意什么问题
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
线粒体脑肌病的患者,在日常生活当中首先需要消除紧张以及焦虑的心情;另外家属也要多鼓励患者,不要让患者有自卑的情绪或者烦躁的心理,否则会影响患者的恢复;另外,患者在饮食上也需要进行调理,可以给患者多吃高热量以及高蛋白的食物,这些食物可以有效地补充体力并且增强能量。如果患者没有出现运动功能的大的影响,可以适当的进行体育锻炼;另外,患者也需要保
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