混合性高脂血症是血清中胆固醇和甘油三酯均升高的高脂血症，其发病机制与遗传因素及生活方式因素相关，临床表现早期多无明显症状，后期可出现黄色瘤等表现及相关并发症，诊断需通过血脂检测等，必要时结合肝功能、甲状腺功能等检查排查继发性高脂血症
一、发病机制相关因素
1.遗传因素：部分人群存在与脂质代谢相关的基因突变，使得机体对脂质的摄取、代谢等过程出现异常。例如，某些基因缺陷可能影响脂蛋白脂酶的活性，导致甘油三酯代谢障碍，进而引发混合性高脂血症。不同性别对遗传因素的易感性可能略有差异，一般男性和女性在面对相同的遗传背景时，可能因激素水平等因素存在一定差异，但总体遗传因素是基础。在年龄方面，儿童时期若存在遗传相关的脂质代谢异常基因，可能在生长发育过程中逐渐显现出混合性高脂血症的表现；中老年人群若携带相关基因，随着年龄增长，代谢功能逐渐减退，也更易发病。有家族高脂血症病史的人群，其发病风险相对较高。
2.生活方式因素
饮食：长期摄入高热量、高脂肪、高糖的食物是重要诱因。例如，过多食用油炸食品、动物内脏、奶油蛋糕等，会使体内胆固醇和甘油三酯的合成增加。不同年龄人群对不健康饮食的耐受和影响不同，儿童长期高热量饮食易导致肥胖，进而引发脂质代谢紊乱；中老年人群由于代谢减缓，不健康饮食更易堆积脂质。性别上，女性可能因饮食习惯差异，如过度节食减肥等极端饮食方式，也会影响脂质代谢。
运动：缺乏体育锻炼会使机体代谢率降低，脂质消耗减少。长期不运动的人，身体的脂肪氧化分解能力下降，胆固醇和甘油三酯容易在体内堆积。不同年龄层运动能力不同，儿童需要有足够的户外活动时间来保证正常代谢；中老年人群应根据自身身体状况适度运动，若运动过少则更易患混合性高脂血症。性别上，男性可能相对更易忽视运动，但女性也需重视运动对脂质代谢的积极作用。
二、临床表现相关要点
1.一般表现：多数患者早期可能无明显症状，仅在体检时发现血脂异常。随着病情进展，可能出现黄色瘤、早发性角膜环等表现。黄色瘤是由于脂质在皮下沉积形成的，好发于眼睑、跟腱等部位；早发性角膜环多见于40岁以下人群，表现为角膜边缘有灰白色混浊环。不同年龄人群黄色瘤和角膜环的表现可能有所不同，儿童出现黄色瘤需警惕先天性脂质代谢疾病；中老年人群出现早发性角膜环也应重视血脂检查。性别上，一般无明显性别差异，但女性在孕期等特殊时期若出现脂质代谢异常，表现可能与非孕期有所不同。
2.并发症相关表现：长期的混合性高脂血症可导致动脉粥样硬化，进而引起心脑血管等多个系统的并发症。如引发冠心病，出现胸痛、心悸等症状；导致脑梗死，出现偏瘫、言语障碍等神经系统症状。不同年龄患者并发症表现不同，儿童时期动脉粥样硬化相对少见，但有遗传因素的儿童可能在成年前就出现相关并发症；中老年人群动脉粥样硬化是常见的并发症表现形式。性别上，男性和女性在动脉粥样硬化相关并发症的表现上可能相似，但女性在绝经后由于雌激素水平变化，冠心病的发病风险可能会增加。
三、诊断相关内容
1.血脂检测：需要空腹抽血检测血脂，其中总胆固醇（TC）正常参考值一般为2.9~6.0mmol/L，甘油三酯（TG）正常参考值一般为0.56~1.70mmol/L，当TC＞6.0mmol/L且TG＞1.70mmol/L时可诊断为混合性高脂血症。不同年龄人群血脂正常参考值略有差异，儿童的血脂参考值与成人不同，中老年人群随着年龄增长，血脂正常范围可能会有一定变化。性别上一般无明显性别特异性的血脂正常参考值，但在某些特殊生理状态下，如女性孕期，血脂会有生理性升高，此时诊断需结合具体情况。
2.其他检查：为明确病因，可能还会进行肝功能、甲状腺功能等检查，以排除其他疾病导致的继发性高脂血症。例如，甲状腺功能减退症可引起脂质代谢异常，通过甲状腺功能检查可辅助诊断。不同年龄患者进行这些检查的意义不同，儿童进行甲状腺功能检查有助于排查先天性甲状腺功能减退等疾病导致的高脂血症；中老年人群检查甲状腺功能则可排除因甲状腺疾病引起的继发性高脂血症。性别上，这些检查在男女中的意义相似，但女性在孕期等特殊时期甲状腺功能检查的关注点可能有所不同。
