地中海贫血和缺铁性贫血的区别

地中海贫血是常染色体隐性遗传的遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺失或突变致珠蛋白肽链合成异常，有轻、中、重型表现，实验室检查有血常规、铁代谢等相关改变，无根治方法，可通过婚检和产前诊断预防；缺铁性贫血因机体铁缺乏致血红蛋白合成减少，各年龄均可发病，有一般表现及儿童、婴幼儿特殊表现，实验室检查有血常规等改变，治疗为补充铁剂及治原发病，预防要合理饮食等。

一、定义与发病机制

1.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。根据珠蛋白链受累的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等，其遗传方式为常染色体隐性遗传，不同类型的地中海贫血由相应珠蛋白基因的缺失或突变所致，例如α地中海贫血是由于16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变引起α珠蛋白链合成减少或缺乏。

2.缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。铁缺乏的原因包括铁摄入不足（如婴幼儿、青少年生长发育快，铁需求量大，若饮食中铁摄入不足易患本病；育龄期女性因月经失血等原因易缺铁）、铁吸收障碍（如胃肠道疾病可影响铁的吸收）、铁丢失过多（如慢性失血等）。

二、临床表现

1.地中海贫血：轻型地中海贫血患者可无明显症状或仅有轻度贫血；中间型患者可有不同程度的贫血，表现为乏力、黄疸、肝脾肿大等；重型地中海贫血患儿出生时无症状，数个月后出现进行性贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等（又称地中海贫血面容），病情严重者可危及生命。不同年龄患者均可能发病，遗传因素决定了发病的可能性，有地中海贫血家族史的人群发病风险更高。

2.缺铁性贫血：各年龄均可发病，一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、易疲倦、头晕、耳鸣、心悸、气短等。儿童患者可能出现生长发育迟缓、注意力不集中、学习能力下降等；婴幼儿还可表现为烦躁不安、哭闹等。不同性别患者均可患病，女性因月经等生理因素相对更易发生，生活方式中饮食不均衡等可能增加发病风险，有慢性失血病史等的人群易患缺铁性贫血。

三、实验室检查

1.血常规

地中海贫血：轻型患者血常规可基本正常或轻度贫血，红细胞形态可有改变，如出现靶形红细胞等；中间型和重型患者血红蛋白显著降低，红细胞呈小细胞低色素性，靶形红细胞增多等。

缺铁性贫血：红细胞呈小细胞低色素性，平均红细胞体积（MCV）减小、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）降低。

2.铁代谢相关检查

地中海贫血：血清铁、总铁结合力一般正常，血清铁蛋白可正常或升高。

缺铁性贫血：血清铁降低，总铁结合力升高，血清铁蛋白降低，转铁蛋白饱和度降低。

3.血红蛋白电泳

地中海贫血：不同类型的地中海贫血有特征性的血红蛋白电泳改变，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳主要成分为血红蛋白F（HbF）显著升高，α地中海贫血可出现血红蛋白A2（HbA2）升高或血红蛋白Bart's等异常血红蛋白带。

缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无特征性改变。

4.基因检测

地中海贫血：基因检测可明确是否存在珠蛋白基因的缺失或突变，是诊断地中海贫血的金标准，例如通过基因测序等技术可准确检测出具体的珠蛋白基因异常情况。

缺铁性贫血：基因检测一般无异常，主要依靠上述铁代谢等相关检查及病史等综合诊断。

四、治疗与预防

1.地中海贫血：目前尚无根治方法，轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染等；中间型和重型地中海贫血主要治疗方法包括输血和去铁治疗、造血干细胞移植等。预防方面主要是进行婚前检查和产前诊断，通过基因检测等手段筛查夫妇是否携带地中海贫血基因，对高危胎儿进行产前诊断，以减少重型地中海贫血患儿的出生。不同年龄患者的治疗和预防措施需根据病情严重程度等综合考虑，如儿童患者造血干细胞移植需考虑合适的供体等情况。

2.缺铁性贫血：治疗主要是补充铁剂，同时积极治疗原发病。预防上要注意合理饮食，保证摄入足够的铁，婴幼儿应及时添加含铁丰富的辅食，青少年、育龄女性等注意饮食中铁的补充，有慢性失血疾病的人群要积极治疗原发病以防止缺铁性贫血的发生。不同年龄患者补充铁剂的方式和剂量需谨慎考虑，儿童患者要避免过量补充铁剂等情况，遵循科学的补充原则。