成人型慢性粒细胞白血病是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，各年龄段均可发病，中年多见，男女发病无明显差异，长期接触化学物质等可能增加风险。临床表现分慢性期、加速期、急变期，实验室检查有血常规、骨髓穿刺涂片、细胞遗传学、分子生物学等方面特点，依据相关检查诊断，需与类白血病反应等鉴别，治疗有酪氨酸激酶抑制剂和异基因造血干细胞移植，预后因分期等因素而异，特殊人群如老年、儿童、女性患者有不同注意事项。
一、定义
成人型慢性粒细胞白血病是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤（MPN），主要涉及髓系细胞的异常增殖。其特征是9号染色体和22号染色体之间发生平衡易位，形成费城染色体（Ph染色体），进而产生Bcr-Abl融合基因，该基因编码的融合蛋白具有异常酪氨酸激酶活性，导致粒细胞增殖失控。
二、流行病学特点
发病年龄：各年龄段均可发病，以中年人群多见，高峰发病年龄在50-60岁之间，儿童较少见，但成人型慢性粒细胞白血病也可能发生在儿童及青少年群体中，只是相对少见。
性别差异：在发病率上无明显的性别特异性差异，男女发病概率大致相当。
生活方式影响：长期接触某些化学物质（如苯等）、长期接受辐射暴露等不良生活方式因素可能会增加发病风险，但具体机制尚不十分明确，可能是这些因素导致造血干细胞的基因突变概率增加，从而诱发成人型慢性粒细胞白血病。
三、临床表现
慢性期表现：起病隐匿，很多患者在早期可能没有明显症状，部分患者会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。由于粒细胞增殖，患者可出现脾脏肿大，这是慢性粒细胞白血病比较典型的体征，肿大程度不一，从轻度肿大到巨脾均可出现；也可能有肝脏轻度肿大。
加速期表现：慢性期症状加重，出现发热、进行性体重下降、贫血、出血倾向加重等表现，脾脏进行性肿大，对原来有效的治疗药物出现耐药。
急变期表现：临床表现与急性白血病类似，出现高热、严重贫血、出血、感染等症状，脾脏进一步肿大或可出现其他髓外浸润表现，如淋巴结肿大、皮肤浸润等。
四、实验室检查
血常规：慢性期白细胞明显增高，常超过20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多；红细胞和血小板早期多正常，加速期和急变期可出现贫血、血小板减少等。
骨髓穿刺涂片：骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）<10%。
细胞遗传学检查：90%以上的患者可检测到Ph染色体，即t(9;22)(q34;q11)，这是诊断成人型慢性粒细胞白血病的重要依据。
分子生物学检查：可检测到Bcr-Abl融合基因，这对疾病的诊断、治疗监测及预后判断具有重要意义。
五、诊断与鉴别诊断
诊断：根据典型的临床表现、血常规、骨髓象及细胞遗传学和分子生物学检查结果进行诊断。Ph染色体阳性和（或）Bcr-Abl融合基因阳性是确诊的关键依据。
鉴别诊断：需要与其他原因引起的白细胞增多症相鉴别，如类白血病反应，类白血病反应常有明确的病因，如严重感染、恶性肿瘤等，白细胞增多程度相对较轻，Ph染色体阴性，Bcr-Abl融合基因阴性；还需与其他骨髓增殖性肿瘤如原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等相鉴别，这些疾病各有其独特的临床表现、实验室检查特点，可通过相应检查进行区分。
六、治疗
酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：是慢性期成人型慢性粒细胞白血病的首选治疗药物，如伊马替尼等，可有效抑制Bcr-Abl融合蛋白的酪氨酸激酶活性，使病情得到缓解，提高患者的生存期和生活质量。在加速期和急变期，TKI治疗也可作为基础治疗，但可能需要调整药物剂量或联合其他治疗方案。
异基因造血干细胞移植：是唯一可能治愈成人型慢性粒细胞白血病的方法，适用于符合移植指征的患者，如年轻患者、有合适供者的患者等，但移植存在一定的风险，如移植相关并发症等。
七、预后
慢性期患者经TKI治疗后，生存期明显延长，很多患者可达到较长时间的疾病缓解，生活质量较好。加速期和急变期患者预后相对较差，急变期患者预后更差，生存期明显缩短。疾病的预后与患者的年龄、是否有合适供者进行异基因造血干细胞移植、治疗反应等多种因素相关。
八、特殊人群注意事项
老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，在治疗时需充分评估其肝肾功能、心肺功能等情况，选择合适的治疗方案，TKI治疗时要密切监测药物不良反应，如血常规、肝肾功能等指标的变化，因为老年患者对药物的耐受性可能较差，药物不良反应的影响可能更明显。
儿童患者：儿童成人型慢性粒细胞白血病相对少见，治疗时需谨慎选择治疗方案，由于儿童处于生长发育阶段，药物的选择和剂量调整需要更加精准，要充分考虑药物对儿童生长发育的影响，异基因造血干细胞移植是治愈的可能手段，但要严格把握移植指征，评估移植相关风险和获益。
女性患者：育龄期女性患者在治疗过程中需要考虑生育问题，TKI药物可能对胎儿有影响，在治疗期间需要采取有效的避孕措施，对于有生育需求的患者，需要在医生的指导下进行治疗方案的调整和生育规划。
