胎儿畸形可通过不同孕期的超声检查逐步排查，孕早期11-13周通过NT筛查初步筛查严重结构畸形及染色体异常风险；孕中期18-24周系统超声检查可详细检查多种结构畸形；孕晚期28周以后超声复查对孕中期发现的畸形进一步确认及观察胎儿生长发育情况，孕妇应按时产检及时发现胎儿畸形并采取措施。
一、孕早期（11-13周）
1.超声检查-颈项透明层（NT）筛查
NT检查主要通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的厚度。正常情况下，NT值应小于2.5mm。如果NT值增厚，提示胎儿可能存在染色体异常（如21-三体综合征等）或某些结构畸形的风险。这一时期超声检查可以初步筛查出一些严重的胎儿结构畸形，如无脑儿等。此阶段胎儿各器官开始分化，通过超声观察可以对胎儿的大体结构有初步了解，年龄因素在此阶段主要是胎儿处于胚胎发育早期，性别因素对该阶段胎儿畸形筛查影响不大，生活方式方面孕妇若有接触有害物质（如辐射、某些药物等）可能增加胎儿畸形风险，有相关病史（如染色体异常家族史等）的孕妇在此阶段更需重视NT筛查。
二、孕中期（18-24周）
1.系统超声检查
这是筛查胎儿畸形的重要时期。在孕18-24周，胎儿的各个器官已基本发育成形，通过系统超声检查可以对胎儿的头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝、肾等）、四肢等进行详细检查。例如，可以检查胎儿是否存在唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损等）、肾脏发育异常等多种结构畸形。研究表明，系统超声检查能发现约70%-80%的胎儿结构畸形。年龄方面，孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的风险相对越高，在孕中期系统超声检查时结合其他检查（如唐筛等）可以更好地综合评估胎儿情况；性别因素对该阶段胎儿畸形筛查本身无直接影响，但孕妇的生活方式如是否吸烟、饮酒等会影响胎儿发育，有不良孕产史等病史的孕妇在孕中期更需密切进行系统超声检查以排查胎儿畸形。
三、孕晚期（28周以后）
1.超声复查
在孕晚期，超声检查主要是对孕中期发现的一些可能存在的胎儿畸形进行进一步确认和观察胎儿的生长发育情况。例如，对于孕中期发现的胎儿心脏小的室间隔缺损，在孕晚期可以再次超声检查观察缺损是否有变化等。此阶段胎儿的一些结构可能在孕中期未完全显示清楚，通过孕晚期的超声复查可以更准确地了解胎儿情况。年龄较大的孕妇在孕晚期更要重视超声复查，因为随着孕周增加，一些胎儿畸形可能在孕晚期才逐渐显现或变化；生活方式方面孕妇要保持健康的生活状态，有妊娠期合并症（如妊娠期糖尿病等）的孕妇在孕晚期超声复查时要关注胎儿是否因孕妇疾病出现相关畸形变化等情况。
一般来说，胎儿畸形在孕早期、孕中期和孕晚期通过不同的超声检查等手段逐步排查，但不同的畸形出现和被发现的时间可能略有差异，孕妇应按照产检要求按时进行各项检查，以便及时发现胎儿畸形情况并采取相应措施。
