胚胎染色体异常表现多样，妊娠结局方面早期流产常见，约50%-60%早期自然流产胚胎有异常，部分存活至中晚期会致胎儿发育异常，如唐氏、18-三体综合征等；生殖系统相关方面，女性年龄大、患生殖系统疾病及男性接触不良环境致精子异常等可致胚胎染色体异常；其他方面有生化妊娠及复发性妊娠丢失，复发性妊娠丢失中约50%-60%由胚胎染色体异常引起。
一、妊娠结局方面
1.早期流产：染色体异常的胚胎往往难以正常发育，多数会在妊娠早期发生自然流产。据相关研究统计，在早期自然流产的胚胎中，约50%-60%存在染色体异常情况。这是因为胚胎染色体异常会影响其正常的生长发育进程，使得胚胎无法在子宫内持续存活，从而引发流产。对于有多次早期自然流产史的夫妇，需要考虑进行胚胎染色体检查，以排查是否存在胚胎染色体异常的问题。
2.胎儿发育异常：部分染色体异常的胚胎可能会存活至中晚期妊娠，但会出现胎儿发育异常的情况。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）是常见的染色体数目异常疾病，患病胎儿在出生后会有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，同时还可能伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。另外，18-三体综合征的胎儿通常会存在生长受限、肌张力增高、器官发育畸形等多种异常表现，多数此类胎儿难以存活至足月出生。
二、生殖系统相关方面
1.女性生殖功能影响：对于女性而言，胚胎染色体异常可能与自身生殖系统的一些潜在问题相关。例如，女性年龄较大时，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，从而导致胚胎染色体异常的风险升高。有研究表明，35岁以上的孕妇发生胚胎染色体异常的几率明显高于35岁以下的孕妇。此外，一些女性自身存在的生殖系统疾病，如子宫内膜异位症等，也可能会影响胚胎的着床和发育，间接与胚胎染色体异常有一定关联，但这种关联的具体机制仍在进一步研究中。
2.男性生殖功能影响：男性的精子质量也与胚胎染色体异常有关。如果男性长期接触不良环境因素，如高温、辐射、化学毒物等，可能会导致精子染色体发生畸变，从而增加所形成胚胎染色体异常的可能性。例如，长期处于高温工作环境中的男性，其精子染色体异常率可能会升高，进而影响胚胎的正常发育。
三、其他相关表现
1.生化妊娠：部分胚胎染色体异常可能表现为生化妊娠，即受精卵已经着床，但由于染色体异常等原因，胚胎未能正常发育，血中可以检测到人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高，但超声检查看不到孕囊，随后hCG下降，妊娠自然终止。这种情况可能容易被忽视，但也是胚胎染色体异常的一种潜在表现形式。
2.复发性妊娠丢失：如果夫妻双方多次出现妊娠丢失的情况，即复发性妊娠丢失，需要高度警惕胚胎染色体异常的可能。复发性妊娠丢失定义为与同一性伴侣连续发生3次及3次以上的自然流产。其中，胚胎染色体异常是复发性妊娠丢失的重要原因之一，约占50%-60%。对于有复发性妊娠丢失史的夫妇，进行胚胎染色体检查以及相关的遗传咨询是非常必要的，以明确是否存在胚胎染色体异常等导致反复妊娠丢失的因素。
