正常人群中胎儿畸形发生率约2%-3%，其概率受孕妇年龄、生活方式、基础疾病等因素影响，孕妇年龄增大、吸烟饮酒、接触有害物质、患糖尿病或感染病毒等会增加风险，可通过孕前保健（孕前检查、补充叶酸、男性避免不良生活方式）和孕期保健（定期产检、远离有害物质、控制基础疾病）来预防胎儿畸形。
一、影响胎儿畸形概率的因素
1.孕妇年龄
随着孕妇年龄的增加，胎儿畸形的概率会有所升高。例如，20-24岁孕妇胎儿畸形发生率相对较低，而35岁以上孕妇，尤其是40岁以上孕妇，胎儿染色体异常等畸形的发生风险明显增加。这是因为随着年龄增长，卵子质量下降，染色体发生异常的概率增加，如21-三体综合征（唐氏综合征）在35岁孕妇中的发生率约为1/350，而40岁时可升至1/100左右。
对于男性而言，父亲年龄过大也可能会增加精子突变的概率，从而影响胎儿健康，但相对女性年龄因素影响程度稍低。
2.生活方式
吸烟饮酒：孕妇吸烟或被动吸烟，以及饮酒，会显著增加胎儿畸形的概率。吸烟产生的尼古丁、一氧化碳等有害物质会通过胎盘影响胎儿发育，增加唇腭裂、心血管畸形等风险；孕妇酗酒可导致胎儿酒精综合征，出现生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等多种问题。男性长期大量饮酒也会影响精子质量，增加胎儿畸形发生的可能性。
接触有害物质：孕妇长期接触射线（如辐射工作者）、化学毒物（如苯、甲醛等）等，会提高胎儿畸形的概率。射线可导致胎儿细胞染色体畸变，化学毒物会干扰胎儿正常的发育过程，引发多种器官系统的畸形。
3.基础疾病
孕妇患有糖尿病：如果孕妇在孕前或孕期患有未控制好的糖尿病，胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的概率会增加。这是因为高血糖环境会影响胚胎的正常发育，干扰细胞的分化和器官的形成。
感染性疾病：孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，胎儿畸形的风险大大升高。例如，孕期感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。
二、预防胎儿畸形的措施
1.孕前保健
女性应在孕前进行全面的健康检查，包括遗传咨询等。如果有家族遗传病史，需要进行相关的基因检测评估，必要时采取相应的干预措施。同时，孕前3个月开始补充叶酸，一般每日补充0.4-0.8mg，可有效降低神经管畸形的发生风险，如能将叶酸水平维持在较高水平，可使神经管畸形的发生率降低50%-70%。
男性也应在孕前避免不良生活方式，如戒烟戒酒等，以提高精子质量。
2.孕期保健
孕期要定期进行产检，通过超声检查等手段早期发现胎儿畸形。一般在孕11-13+6周进行nt（胎儿颈部透明层厚度）检查，孕20-24周进行系统超声大排畸检查等，及时发现胎儿结构畸形等问题。
避免接触有害物质，孕妇应远离射线、化学毒物等环境，同时避免去人群密集的地方，预防感染性疾病的发生。如果孕期发生感染，应及时就医，在医生指导下进行合理的处理，尽可能减少对胎儿的影响。
对于患有基础疾病的孕妇，如糖尿病孕妇，需要严格控制血糖水平，将血糖控制在合理范围内，可通过饮食控制、适当运动等方式，必要时在医生指导下使用胰岛素等药物控制血糖，以降低胎儿畸形的风险；对于有高血压等其他基础疾病的孕妇，也需要积极控制病情，遵循医生的治疗建议，保障孕期母婴健康。
