做彩超能看出胎儿畸形吗
彩超可看出部分胎儿畸形,如神经系统的脑积水、无脑儿,消化系统的消化道闭锁、先天性巨结肠,泌尿系统的肾积水、多囊肾,颜面部的唇腭裂等;检查时机有孕早期(11-13+6周)测NT、孕中期(20-24周)大排畸、孕晚期(32-36周)进一步检查;但有局限性,受胎儿体位、某些畸形检出、孕妇自身情况影响,不同情况孕妇检查时需遵循相应事项及增加特殊项目排查。
一、能查出的部分胎儿畸形
1.神经系统畸形
脑积水:通过彩超可以观察到胎儿脑室系统扩张的情况。正常胎儿侧脑室宽度一般小于10mm,当侧脑室宽度大于15mm时,高度怀疑脑积水。彩超能清晰显示出脑室的形态、大小等,从而判断是否存在脑积水这一神经系统畸形。
无脑儿:彩超下可发现胎儿颅骨光环缺失,眼部呈瘤状突出,这是一种严重的神经系统畸形,胎儿无法存活。
2.消化系统畸形
消化道闭锁:比如食管闭锁,彩超可显示胎儿上腹部无胃泡回声,肠管也可能出现异常扩张等情况;对于十二指肠闭锁,也能通过彩超观察到相应的肠道扩张等特征性表现。
先天性巨结肠:在彩超下可能会发现胎儿肠道的形态和蠕动等方面存在异常,有助于初步判断是否存在先天性巨结肠这种消化系统畸形。
3.泌尿系统畸形
肾积水:彩超能够检测出胎儿肾脏集合系统分离的程度。一般来说,集合系统分离在10-15mm之间可能是轻度肾积水,需要定期复查;如果分离超过15mm则考虑为重度肾积水,可能提示泌尿系统存在梗阻等畸形。
多囊肾:彩超下可看到胎儿肾脏内出现多个液性无回声区,呈多囊样改变,从而帮助诊断多囊肾这一泌尿系统畸形。
4.颜面部畸形
唇腭裂:彩超可以清晰显示胎儿的唇部和腭部情况,能够发现唇部的连续性中断以及腭部的裂隙等,从而诊断唇腭裂这种颜面部常见畸形。
二、彩超检查胎儿畸形的时机
孕早期(11-13+6周):此时可以进行颈项透明层(NT)的检测,NT增厚与胎儿染色体异常以及一些结构畸形相关,通过彩超测量NT厚度来初步筛查胎儿是否存在染色体异常相关的畸形风险等情况。
孕中期(20-24周):这是胎儿畸形筛查的关键时期,称为大排畸检查。在这个阶段,胎儿的各个器官基本发育成形,通过系统的彩超检查可以对胎儿的各个系统进行详细的观察,能够发现大部分的结构畸形,如上述提到的神经系统、消化系统、泌尿系统、颜面部等多种畸形都可以在这个时期通过彩超检测出来。
孕晚期(32-36周):可以对胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等进行进一步的检查,有助于发现一些孕晚期才出现或者之前未完全显示清楚的胎儿畸形,比如胎儿的肢体畸形等可能在孕晚期通过彩超更清晰地观察到。
三、彩超检查胎儿畸形的局限性
受胎儿体位影响:如果胎儿的体位不合适,某些部位可能显示不清,比如胎儿面部朝向母体脊柱等情况,可能会影响唇腭裂等颜面部畸形的观察。
某些畸形的检出受限:一些微小的畸形或者某些在早期不明显的畸形可能难以检出。例如,一些染色体微缺失微重复相关的畸形,彩超可能无法直接显示,需要结合其他检查如羊水穿刺等进行染色体核型分析和基因检测来进一步明确诊断。
受孕妇自身情况影响:如果孕妇腹部脂肪过厚、羊水过少等情况,会影响彩超检查的图像质量,从而影响对胎儿畸形的观察和判断。
对于不同年龄段的孕妇,在进行彩超检查胎儿畸形时都需要遵循相应的检查时机和注意事项。年轻孕妇和高龄孕妇在胎儿畸形的发生风险上有所不同,高龄孕妇需要更加重视各个时期的彩超检查以及相关的其他产前筛查项目。有特殊生活方式的孕妇,如长期接触有害物质、有不良用药史等,在进行彩超检查时需要告知医生相关情况,以便医生综合评估胎儿畸形的风险。对于有家族遗传病史等情况的孕妇,在胎儿畸形筛查时需要增加相应的特殊检查项目来进一步排查可能存在的遗传相关畸形。



