胎儿染色体异常受多种因素影响，包括染色体异常发生机制（数目或结构异常）、孕妇年龄因素（年龄增大会使卵子或精子染色体异常概率升高）、环境因素（化学物质暴露、辐射暴露可致染色体异常）、遗传因素（父母染色体异常可遗传给胎儿）、母体疾病因素（糖尿病、感染因素会增加胎儿染色体异常风险）。
一、染色体异常的发生机制
胎儿染色体异常主要源于染色体数目异常或结构异常。染色体数目异常多是由于细胞分裂时染色体分离异常所致，例如在减数分裂或有丝分裂过程中，染色体未能正常均分到子细胞中。而染色体结构异常则可能是受到各种内外因素影响，导致染色体发生断裂、缺失、重复、易位等改变。
二、孕妇年龄因素
1.年龄与染色体异常的关联
随着孕妇年龄的增加，卵子质量会逐渐下降，发生染色体不分离的概率升高。一般来说，35岁以上的孕妇胎儿染色体异常的风险明显增加。例如，25-29岁孕妇胎儿唐氏综合征（21-三体综合征）的发生率约为1/1250，而35-39岁孕妇该发生率升高至1/365，40岁以上则升高至1/106。这是因为随着年龄增长，卵子在体内存留时间较长，受到环境等因素影响导致染色体发生畸变的机会增多。
对于男性，虽然年龄对精子染色体异常的影响相对女性不那么突出，但也有研究表明，男性年龄增大也可能使精子中染色体发生异常的概率略有增加，从而影响胎儿染色体情况。
三、环境因素
1.化学物质暴露
孕妇长期接触某些化学物质可能增加胎儿染色体异常风险。例如，长期接触苯、甲醛等化学物质，这些物质可能干扰细胞的正常分裂过程。研究发现，在化工厂工作且长期接触苯类物质的孕妇，胎儿发生染色体异常的几率比一般人群高。因为化学物质可以损伤染色体的结构和功能，影响染色体的正常分离和组合。
一些农药如有机磷农药等，也可能对染色体产生不良影响。孕妇在农业生产中频繁接触这类农药，会增加胎儿染色体异常的可能性，其作用机制可能是通过破坏细胞内的遗传物质稳定性，导致染色体出现畸变。
2.辐射暴露
孕妇受到电离辐射，如在放射科工作、接受过放射性检查或处于核辐射污染环境等，都可能导致胎儿染色体异常。辐射能够使染色体发生断裂、重组等改变。例如，孕妇腹部受到一定剂量的X射线照射后，胎儿发生染色体异常的风险会显著上升。因为电离辐射可以直接作用于染色体的DNA分子，引起DNA链的断裂以及碱基的改变，进而影响染色体的正常结构和功能，导致胎儿染色体出现异常。
四、遗传因素
1.父母染色体异常遗传
如果父母一方存在染色体平衡易位等结构异常，那么他们的生殖细胞在形成过程中，就有可能将异常的染色体传递给胎儿。例如，父母一方携带平衡易位染色体，在减数分裂时，形成的配子中染色体组合异常的概率增加，从而使胎儿出现染色体数目或结构异常的风险升高。平衡易位携带者虽然自身表型正常，但他们的子代发生染色体不平衡易位的概率较高，可能导致胎儿出现先天性畸形、智力低下等与染色体异常相关的疾病。
某些单基因遗传病虽然主要是由单个基因的突变引起，但在一些情况下也可能与染色体的整体状态相关，或者某些遗传背景会增加染色体异常发生的易感性。例如，一些有家族性染色体异常病史的家庭，胎儿染色体异常的复发风险相对较高，这与家族遗传易感性有关，可能涉及到家族中某些基因对于染色体稳定性维护机制的缺陷等因素。
五、母体疾病因素
1.糖尿病
孕妇患有糖尿病，尤其是未良好控制血糖的情况下，胎儿染色体异常的风险可能增加。研究发现，糖尿病孕妇的胎儿发生染色体异常的概率高于正常孕妇。其可能的机制与高血糖环境影响胚胎的发育有关，高血糖可以干扰细胞内的代谢过程，影响染色体的正常复制和分离等过程。例如，高血糖环境下，细胞内的氧化应激水平升高，会损伤染色体的结构和功能，导致胎儿染色体出现异常。
2.感染因素
孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，可能导致胎儿染色体异常。以风疹病毒为例，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒后，病毒可以通过胎盘感染胎儿，影响胎儿染色体的正常发育。风疹病毒可能干扰细胞的有丝分裂过程，导致染色体发生畸变。研究表明，风疹病毒感染所致的胎儿先天性畸形中，很多与染色体异常相关，如先天性心脏病、白内障、耳聋等，同时也存在染色体数目或结构异常的情况。巨细胞病毒感染也类似，病毒可以在胎儿体内增殖，影响细胞的遗传物质稳定性，增加胎儿染色体异常的风险。
