食管裂孔疝是腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致，其常见症状多样，包括反流相关的烧心、反酸，胸痛，间歇性或后期持续性的吞咽困难，上腹部不适以及压迫呼吸道引起的咳嗽、气喘、呼吸困难等，不同人群表现有差异，肥胖人群易发病，儿童、老年患者症状需关注。
反流相关症状
烧心：是较为常见的症状，多在进食后1小时左右出现，卧位、弯腰或腹压增高时可加重。这是由于胃酸反流至食管，刺激食管黏膜引起烧灼感。研究表明，约有60%-70%的食管裂孔疝患者会出现烧心症状，其发生机制与食管下括约肌功能失调，导致胃酸反流有关。
反酸：患者可感觉有酸性液体或食物从胃、食管反流至咽部或口腔。儿童患者若出现反酸，可能表现为拒食、呕吐等情况，因为儿童的食管功能发育尚未完全成熟，反流刺激可能更明显。
胸痛：疼痛性质多样，可表现为烧心样疼痛，也可呈针刺样、牵拉样或压榨样痛，可放射至胸、背、肩、颈部等部位。疼痛可在进食后发作，部分患者疼痛与体位有关，平卧、躯体前屈或剧烈运动时可诱发或加重，直立位时可减轻。一般认为，胸痛的发生与反流物刺激食管黏膜，引起食管痉挛或炎症有关。有研究显示，约40%-50%的食管裂孔疝患者会出现胸痛症状。
吞咽困难：可为间歇性吞咽困难，时轻时重。早期多因食管炎、食管痉挛引起，后期可能由于食管瘢痕狭窄导致持续性吞咽困难。老年患者出现吞咽困难时需警惕食管裂孔疝导致食管狭窄的可能，因为随着年龄增长，食管的弹性和蠕动功能逐渐下降，吞咽困难可能会对患者的营养摄入产生较大影响。儿童患者若出现吞咽困难，可能影响其正常的生长发育，需及时就医评估。
其他症状
上腹部不适：患者可感觉上腹部饱胀、嗳气、恶心等。部分患者的上腹部不适与进食有关，进食量较多时症状可能加重。对于肥胖人群，由于腹腔内压力较高，更容易发生食管裂孔疝，进而出现上腹部不适等症状，因为肥胖会增加腹腔内压力，促使胃疝入胸腔。
呼吸道症状：当疝入胸腔的胃压迫气管、支气管时，可引起咳嗽、气喘、呼吸困难等呼吸道症状。尤其在老年患者中，本身可能存在不同程度的呼吸道基础疾病，食管裂孔疝引起的呼吸道症状可能会加重其呼吸道病情，导致咳嗽、气喘等症状反复发作，影响生活质量。儿童患者若出现呼吸道症状，需注意与食管裂孔疝导致的胃疝入胸腔压迫呼吸道相鉴别，避免误诊误治。
