二尖瓣狭窄的症状表现包括呼吸困难（早期常见，多由多种因素诱发，有劳力性、静息、夜间阵发性及端坐呼吸等，儿童有喂养困难等，女性妊娠时加重）、咯血（分大咯血、痰中带血及肺梗死伴咯血等情况）、咳嗽（冬季明显，卧位或劳累时加重）、声嘶（较少见，因左心房和肺动脉压迫左喉返神经）；体征表现有心脏体征（心尖搏动一般无异常，右心室扩大时可左移，心尖区有舒张期隆隆样杂音，二尖瓣尚柔软时有开瓣音，肺动脉高压时有肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂，右心室扩大时有胸骨左缘收缩期抬举样搏动及三尖瓣区全收缩期吹风样杂音）和其他体征（重度患者有二尖瓣面容，儿童长期慢性缺氧致体型瘦小，长期右心衰竭有体循环淤血体征）。
一、症状表现
1.呼吸困难：是最常见的早期症状，多由运动、精神紧张、感染、妊娠或心房颤动等诱发。开始多为劳力性呼吸困难，随病情进展，可出现静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸。这是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺淤血逐渐加重，影响肺的气体交换，使得患者在活动或休息时出现气促，年龄较小的儿童可能表现为喂养困难、生长发育迟缓，女性患者在妊娠等增加心脏负荷的情况下症状会更明显。
2.咯血：可表现为以下几种情况，一是大咯血，常见于严重二尖瓣狭窄，由于支气管静脉破裂出血所致，多发生于妊娠或体力活动后，因肺静脉压升高，导致支气管静脉破裂出血，患者可能因大咯血出现窒息等危险情况，尤其对于年龄较大、心肺功能储备较差的患者风险更高；二是痰中带血或伴夜间阵发性呼吸困难，系肺淤血致肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂所致；三是肺梗死伴咯血，为二尖瓣狭窄合并心力衰竭时少见的并发症。
3.咳嗽：多在冬季明显，卧位或劳累时加重，可能与支气管黏膜淤血水肿易受感染或左心房增大压迫左主支气管有关，儿童患者可能因咳嗽影响睡眠和生长发育。
4.声嘶：较少见，是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。
二、体征表现
1.心脏体征
心尖搏动：一般无明显异常，若有右心室扩大，心尖搏动可向左移位。
心尖区舒张期隆隆样杂音：是二尖瓣狭窄最重要的体征，局限，不传导，窦性心律时，由于舒张晚期心房收缩促使血流加速，杂音于舒张晚期加强；心房颤动时，舒张晚期杂音消失。
开瓣音：见于二尖瓣狭窄而瓣膜尚柔软时，在心尖区内侧可闻及高调、清脆的拍击样声音，提示瓣膜弹性及活动度尚好，对判断二尖瓣狭窄的严重程度和瓣膜手术指征有一定意义。
肺动脉高压和右心室扩大的体征：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进或伴分裂；右心室扩大时，胸骨左缘第4、5肋间有收缩期抬举样搏动，三尖瓣区可闻及全收缩期吹风样杂音，吸气时增强。
2.其他体征：重度二尖瓣狭窄患者两颧绀红呈“二尖瓣面容”，儿童患者可能因长期慢性缺氧影响生长发育，出现体型瘦小等表现；长期右心衰竭患者可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体循环淤血体征。
