二尖瓣狭窄有症状表现和体征表现，症状有呼吸困难（常见早期症状，有劳力性、静息、端坐、夜间阵发性等）、咯血（急性肺水肿时咳粉红色泡沫痰，支气管静脉破裂时痰中带血等）、咳嗽（冬季明显，与支气管黏膜淤血水肿及左心房增大压迫支气管有关）、声音嘶哑（较少见，因左心房和肺动脉压迫左喉返神经）；体征有心尖区舒张期隆隆样杂音（重要体征，舒张中晚期明显，伴震颤）、开瓣音（二尖瓣尚具弹性时出现）、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂（肺动脉高压时出现），还有面颊部潮红（二尖瓣面容，重度狭窄者多见）、右心衰竭体征（三尖瓣区收缩期杂音、颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等）。
一、症状表现
1.呼吸困难
是二尖瓣狭窄最常见的早期症状。多先有劳力性呼吸困难，随狭窄加重，出现静息时呼吸困难、端坐呼吸甚至夜间阵发性呼吸困难。这是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺淤血逐渐加重，影响气体交换，在活动时身体需氧量增加，呼吸困难更明显；而夜间平卧时，回心血量增加，肺淤血进一步加重，且横膈上抬，肺活量减少，从而加重呼吸困难。不同年龄人群中，儿童可能因活动耐受力相对较弱，劳力性呼吸困难可能更早出现；老年人由于心肺功能本身可能存在一定衰退，症状可能更不典型，但呼吸困难仍是主要表现之一。
2.咯血
可表现为多种形式。急性肺水肿时可咳大量粉红色泡沫状痰，这是因为肺泡和支气管黏膜淤血、毛细血管破裂出血所致。另外，支气管静脉破裂时可引起反复痰中带血或少量咯血，因支气管静脉与肺静脉有交通支，二尖瓣狭窄时肺静脉压力升高，导致支气管静脉破裂出血。女性患者在月经周期等生理情况下，可能因激素变化等因素影响，咯血情况可能略有不同，但本质仍是与肺静脉压力升高相关。
3.咳嗽
常见，多在冬季明显。咳嗽可能与支气管黏膜淤血水肿及左心房增大压迫支气管有关。例如左心房显著增大时，可压迫支气管，引起反射性咳嗽。不同生活方式人群，如长期吸烟的患者，本身呼吸道就存在一定刺激因素，咳嗽可能更易发生且症状可能更重；而生活在空气污染环境中的人群，咳嗽症状也可能因额外的呼吸道刺激而加重。
4.声音嘶哑
较少见，是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。这种情况在一些病程较长、心脏增大较明显的患者中可能出现，对于有长期二尖瓣狭窄病史的患者需要关注此症状。
二、体征表现
1.心脏体征
心尖区舒张期隆隆样杂音：这是二尖瓣狭窄最重要的体征。心尖区是二尖瓣听诊区，舒张期时，血液从左心房通过狭窄的二尖瓣口流入左心室，产生湍流，形成舒张期隆隆样杂音。杂音在舒张中晚期较明显，局限于心尖区，可伴有舒张期震颤。不同性别患者，由于生理结构差异可能对杂音的感知略有不同，但该杂音的特征性是诊断二尖瓣狭窄的重要依据。
开瓣音：见于二尖瓣狭窄而瓣膜尚具有一定弹性的患者。在心尖区内侧可闻及一个紧跟第二心音后的高调、短促、清脆的拍击样音，提示二尖瓣瓣叶弹性及活动度较好。
肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音增强，且由于肺动脉扩张，可出现分裂。随着病情进展，肺动脉高压加重，此体征会更明显。在儿童患者中，由于心肺功能代偿能力与成人不同，肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂的表现可能在病情相对较轻时就可出现，需要密切监测。
2.其他体征
面颊部潮红：呈现二尖瓣面容，多见于重度二尖瓣狭窄的患者。由于心排血量减少，外周血流缓慢，导致面部毛细血管扩张，出现两颧绀红。这种体征在长期患病、病情较重的患者中较为典型，不同年龄的患者，面色改变的程度可能因整体健康状况和病情进展速度而有所不同。
右心衰竭体征：如右心室扩大时可导致三尖瓣关闭不全，在三尖瓣区可闻及收缩期吹风样杂音；体循环淤血时，可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等。老年人可能本身存在其他基础疾病，如慢性肝病等，肝大的体征可能需要与其他疾病相鉴别；儿童患者出现右心衰竭体征时，往往提示病情已较为严重，需要及时干预。
