恶性黑色素瘤是什么病

恶性黑色素瘤是源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，其病因与紫外线照射、种族、遗传因素、皮肤特征等有关，临床表现有皮肤和黏膜表现及远处转移表现，诊断靠体格检查、影像学检查和病理活检，治疗有手术及辅助治疗，预后与分期相关，需长期随访，特殊人群如儿童、老年患者治疗需特殊考量。

一、病因与危险因素

紫外线照射：长期暴露于紫外线环境下是重要危险因素，如在阳光强烈地区生活或长期进行户外工作且未做好防晒的人群，皮肤受到紫外线辐射，会增加患恶性黑色素瘤的风险。紫外线可损伤皮肤细胞的DNA，导致黑色素细胞发生异常突变。

种族：白种人患恶性黑色素瘤的概率相对较高，这与白种人皮肤中黑色素含量相对较少，对紫外线的防护能力较弱有关。

遗传因素：某些遗传综合征与恶性黑色素瘤的发生相关，如家族性不典型多发痣综合征等，有此类遗传背景的人群，其发病风险比一般人群明显增高。

皮肤特征：拥有大量痣、不典型痣的人群，患恶性黑色素瘤的可能性较大。例如，直径大于5毫米的痣、形状不规则的痣等，都可能是潜在的风险因素。

二、临床表现

皮肤表现：早期多表现为原有痣的大小、形状、颜色等发生改变，如痣突然增大、颜色加深（可变为黑色、褐色、棕色等多种颜色混合）、边界不规则、表面粗糙、出现破溃、出血等。好发部位常见于皮肤，如背部（男性多见）、下肢（女性多见）等部位。

黏膜表现：发生在黏膜部位的恶性黑色素瘤相对少见，但也有发生，如眼脉络膜、口腔、鼻腔、肛门直肠等部位，可出现相应部位的不适、出血等症状。

远处转移表现：当肿瘤发生远处转移时，会出现转移部位相应的症状，如转移至肺部可出现咳嗽、咯血等；转移至脑部可出现头痛、呕吐、意识障碍等神经系统症状。

三、诊断方法

体格检查：医生会详细检查皮肤病变情况，包括观察病变的大小、形状、颜色、边界、质地等。

影像学检查：

超声检查：可用于检查体表淋巴结是否肿大以及内部情况等，帮助判断是否有淋巴结转移。

CT检查：能够清晰显示肿瘤的大小、位置以及与周围组织的关系，还可发现远处转移病灶，如肺部、肝脏等部位的转移灶。

MRI检查：对软组织的分辨率较高，在诊断脑部等部位的转移瘤方面有优势。

病理活检：是确诊恶性黑色素瘤的金标准。通过手术切取、穿刺等方法获取病变组织，进行病理组织学检查，观察细胞形态、结构等，以明确是否为恶性黑色素瘤以及其病理类型等。

四、治疗方式

手术治疗：手术切除是主要的治疗手段，对于早期局限的恶性黑色素瘤，完整切除肿瘤及周围一定范围的组织是关键。根据肿瘤的部位、大小等情况，选择合适的手术方式，如局部切除术、前哨淋巴结活检术等。前哨淋巴结活检术有助于判断是否有淋巴结转移，从而指导进一步治疗。

辅助治疗：

免疫治疗：通过激活人体自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞，如一些免疫检查点抑制剂等药物，可用于晚期恶性黑色素瘤的治疗，能延长患者的生存期，改善预后。

靶向治疗：针对肿瘤细胞特定的靶点进行治疗，例如针对BRAF基因突变的靶向药物，对于伴有特定基因突变的恶性黑色素瘤患者有较好的疗效，但需要通过基因检测来筛选适合的患者。

五、预后与随访

预后：恶性黑色素瘤的预后与肿瘤的分期密切相关。早期恶性黑色素瘤如果能够及时手术切除，预后相对较好；而晚期发生转移的恶性黑色素瘤，预后则较差。一般来说，肿瘤厚度、溃疡形成、淋巴结转移情况等都是影响预后的重要因素。肿瘤厚度越薄，预后越好；出现溃疡的患者预后相对更差；有淋巴结转移的患者比无淋巴结转移的患者预后差。

随访：患者在治疗后需要进行长期随访。随访内容包括体格检查、影像学检查（如CT、MRI等）、实验室检查等，以便早期发现肿瘤的复发或转移情况，及时采取相应的治疗措施。一般在治疗后的前几年，随访间隔相对较短，随着时间推移，随访间隔可适当延长，但需要终身随访。

对于特殊人群，如儿童患恶性黑色素瘤相对罕见，但一旦发生，由于儿童身体处于生长发育阶段，在诊断和治疗上需要更加谨慎。在诊断时要准确获取病理等相关信息；治疗时手术需充分考虑对儿童生长发育的影响，辅助治疗药物的选择要严格评估其对儿童身体发育的潜在影响等。对于老年患者，要考虑其身体的耐受性等情况，在治疗方案的选择上要综合评估手术风险、药物副作用等因素，制定个体化的治疗方案，同时注重老年患者的生活质量和心理关怀等。