神经管畸形是严重出生缺陷，孩子症状因畸形部位和严重程度而异，有无脑儿（出生时双眼突出呈蛙样面容、无法存活，孕期B超可发现头部异常）、脊柱裂（隐性脊柱裂可能有腰骶部皮肤异常、遗尿等，显性脊柱裂有囊性包块、下肢瘫痪等）、脑膨出（头部有异常包块、伴智力发育迟缓等），与孕期叶酸缺乏等有关，孕妇要补叶酸、做产检，出生孩子需尽早干预治疗。
无脑儿：头部没有发育完全，颅骨缺失，大脑暴露。这类孩子出生时双眼突出，呈蛙样面容，无法存活，多在孕期晚期或分娩过程中死亡。在孕期通过B超等检查可发现胎儿头部无圆形颅骨光环，眼眶上缘水平以上无脑组织，可见突出的眼球。
脊柱裂：脊柱的椎管没有完全闭合，根据病情轻重可分为不同类型。
隐性脊柱裂：部分患儿可能没有明显的外观异常，但也有一些可能会出现腰骶部皮肤异常，如毛发增多、色素沉着、小凹陷或皮下脂肪瘤等，通常在成长过程中可能会出现遗尿、下肢无力或麻木等表现，在学龄期可能因遗尿问题影响生活和心理。
显性脊柱裂：病变部位有囊性膨出，内含脑脊液或脊髓组织等。患儿病变部位会有一个囊性包块，大小不一，表面皮肤可能正常或菲薄，若包块破溃则会出现感染等严重情况。同时，患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等症状，下肢可能存在肌肉萎缩、感觉减退等情况，随着年龄增长，瘫痪肢体的畸形会逐渐加重，影响孩子的运动功能和日常生活自理能力。
脑膨出：头部有囊性或实性包块，根据膨出的内容物不同分为脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑囊状膨出等。患儿头部会有异常包块，可伴有智力发育迟缓、癫痫发作等症状，智力发育迟缓可能表现为认知、语言、运动等发育落后于同龄儿童，癫痫发作则会对孩子的脑部功能和身体状况造成反复影响。
神经管畸形的发生与孕期叶酸缺乏等因素有关，孕妇在孕期应注意补充叶酸，做好产前检查，以便早期发现胎儿神经管畸形情况。对于已经出生的神经管畸形孩子，需要尽早到专业医疗机构进行评估和相应的干预治疗，不同症状的孩子需要不同的综合治疗和康复措施来最大程度改善预后。
