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胎儿神经管的缺陷在孕期主要通过血液学的血清筛查以及通过超声来检查,根据检查结果可以基本确诊。
1.血清筛查
妊娠中期的唐氏综合征的筛查,可以通过甲胎蛋白,即AFP的MOM值推算胎儿患有神经管缺陷的风险。
2.超声诊断
孕妇还可以通过超声筛查,主要包括早孕期的11-13周的超声检查,还有妊娠中期的结构排畸,可以确诊胎儿是否患有神经管缺陷。
神经管缺陷主要包括无脑儿、颅脑畸形、脊柱裂。无脑儿和颅脑畸形在早孕期间很容易被确诊。脊柱裂如果是开放性的,也会在结构排畸时进行确诊。但如果是隐性的脊柱裂,皮肤是闭合的状态,在孕期比较难诊断。
叶酸是预防神经管畸形的重要营养素。孕妇应在孕前和孕期适量补充叶酸,以降低胎儿神经管畸形的风险。孕妇还应避免接触放射性物质、化学物质等有害因素,以减少对胎儿的潜在危害。