胎儿畸形筛查的做法包括孕早期NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测、孕中期系统超声检查、羊水穿刺等。
1.孕早期NT检查
在孕11-13周,通过超声测量胎儿颈部透明带厚度,若增厚可能提示染色体异常或心脏畸形等风险,是早期筛查胎儿异常的重要指标。
2.唐氏筛查
孕15-20周,抽取孕妇外周血,检测相关生化指标,结合孕妇年龄、孕周等,评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
3.无创DNA检测
孕12周后,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,分析胎儿染色体非整倍体异常,准确性较高且对胎儿无创。
4.孕中期系统超声检查
孕18-24周,全面检查胎儿各器官结构,排查如唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形。
5.羊水穿刺
孕16-22周,在超声引导下抽取羊水,进行胎儿细胞培养和染色体核型分析,是诊断染色体疾病的金标准,但有一定流产风险。
此外,当超声检查发现异常或需进一步明确胎儿结构时使用,胎儿磁共振成像能清晰显示胎儿软组织结构,辅助诊断复杂畸形。