大骨关节病是主要发生于儿童和青少年的地方性变形性骨关节病累及软骨骨骺及干骺端可致关节畸形生长发育障碍病因有环境硒缺乏与真菌毒素污染早期有关节疼痛活动受限进展期现关节增粗变形等表现诊断需依据流行病学资料临床表现及影像学检查儿童患者要关注生长发育避免低硒及毒素污染环境定期监测成人患者重点关注关节功能及继发性问题。
一、定义
大骨关节病是一种主要发生于儿童和青少年的地方性变形性骨关节病，病变累及软骨、骨骺及干骺端，可导致关节畸形、生长发育障碍。
二、病因
1.环境硒缺乏：土壤、粮食中硒含量低下是重要病因，人体硒摄入不足影响软骨代谢等过程，增加发病风险。
2.真菌毒素污染：某些镰刀菌产生的毒素可能参与致病，这类毒素可损伤软骨细胞等，干扰骨关节正常发育。
三、临床表现
1.早期表现：常有关节疼痛、活动受限，疼痛多为隐匿性，活动后可能加重。
2.进展期表现：随病情进展出现关节增粗、变形，好发部位包括手指、脚趾、膝关节等，可影响肢体正常形态与功能；还可能导致生长发育迟缓，出现身材矮小等情况。
四、诊断
1.流行病学资料：了解发病地区是否为地方性流行区、人群硒摄入情况等。
2.临床表现：依据关节疼痛、变形等表现初步判断。
3.影像学检查：X线检查可见骨骺改变（如骨骺扁平、碎裂等）、干骺端改变（如干骺端凹陷、硬化等）、关节面改变（如关节面不平整等），是重要诊断依据。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：需关注其生长发育状况，避免继续暴露于低硒及真菌毒素污染环境，定期监测关节及身体发育情况，必要时可在专业指导下适当补充硒等营养素。
成人患者：重点关注关节功能受影响程度，采取合适方式改善生活质量，如选择合适的辅助器具等，同时需注意长期关节病变可能带来的继发性健康问题。
