什么是恶性黑色素瘤

恶性黑色素瘤是源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，其发病与遗传、紫外线暴露、皮肤因素及原有皮肤病变等有关，临床表现有皮肤表现和非皮肤转移表现，诊断靠体格检查和病理活检，治疗包括手术及辅助治疗，预后与肿瘤分期相关，早期规范治疗预后较好，晚期差，不同年龄、性别等有差异需长期随访监测

一、定义

恶性黑色素瘤是一种源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。黑色素细胞是皮肤中产生黑色素的细胞，能保护皮肤免受紫外线伤害等。

二、发病因素

1.遗传因素：部分家族性恶性黑色素瘤与特定基因突变有关，如CDKN2A等基因的突变，有家族遗传病史的人群发病风险相对较高，不同年龄、性别都可能受遗传因素影响，若家族中有相关病史，后代需密切关注皮肤状况。

2.紫外线暴露：长期大量紫外线照射是重要诱因，长期在阳光下工作、户外活动且未做好防晒的人群，尤其在儿童和青少年时期过度紫外线暴露，会增加成年后患恶性黑色素瘤的风险，不同生活方式中户外活动多、防晒措施不足的人群更易受影响。

3.皮肤因素：皮肤类型相关，如皮肤白皙、容易晒伤且不易晒黑的人，比肤色较深的人更易患恶性黑色素瘤，不同年龄阶段皮肤状态不同，儿童皮肤更娇嫩，经紫外线损伤后更易引发病变，性别上无绝对差异，但不同性别生活方式导致紫外线暴露程度不同可能有一定影响。

4.原有皮肤病变：某些原有皮肤病变，如先天性巨大色素痣等，发生恶变转化为恶性黑色素瘤的风险较高，不同病史人群若有此类原有皮肤病变需密切监测。

三、临床表现

1.皮肤表现：常见于皮肤暴露部位，如下肢、上肢、头颈部等，表现为色素不均匀、边界不规则的斑块或结节，颜色可呈黑色、棕色、白色、红色等多种颜色混合，随着病情进展，病变可迅速增大、破溃、出血等，不同年龄人群皮肤表现可能有一定差异，儿童患者皮肤病变可能更易被忽视，需仔细检查。

2.非皮肤表现：若发生转移，可出现相应转移部位的症状，如转移至肺部可出现咳嗽、咯血等；转移至脑部可出现头痛、呕吐、意识障碍等，不同年龄、病史患者转移表现不同，有基础病史的患者可能会掩盖转移症状，需综合判断。

四、诊断方法

1.体格检查：医生通过视诊、触诊检查皮肤病变的形态、大小、边界、颜色等情况，不同年龄人群检查时操作力度等需适当调整，儿童皮肤娇嫩，检查要轻柔。

2.病理活检：是确诊的金标准，取病变组织进行病理切片检查，可明确病变性质是恶性黑色素瘤等，不同部位病变活检操作有差异，头颈部等特殊部位活检需谨慎。

五、治疗原则

1.手术治疗：早期主要通过手术切除肿瘤，根据肿瘤分期等确定切除范围，如原位恶性黑色素瘤可采用局部扩大切除，进展期可能需要更广泛切除甚至联合淋巴结清扫等，不同年龄患者手术耐受性不同，儿童患者手术需充分考虑其生理特点和耐受能力。

2.辅助治疗：对于中晚期患者可能需要辅助治疗，如免疫治疗、靶向治疗等，但具体治疗方案需根据患者情况制定，不同病史患者对治疗的耐受性和反应不同，有基础疾病的患者在选择治疗方案时需综合评估。

六、预后情况

预后与肿瘤分期密切相关，早期恶性黑色素瘤经规范治疗预后相对较好，晚期患者预后较差，不同年龄、性别患者对治疗的反应和预后转归有一定差异，儿童患者相对成人可能有不同的预后特点，需长期随访监测。