孕11至13周+6天可通过超声查颈项透明层厚度筛查染色体异常等风险，孕20至24周进行系统超声大排畸查多种结构畸形，孕28至32周做小排畸补充排查畸形，若有特殊病史则需遵医嘱增加特定检查来精准排查胎儿畸形风险。
一、孕11~13周+6天阶段
此阶段可通过超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）。NT是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常范围一般在2.5mm以下。NT增厚可能与染色体异常（如21-三体综合征等）、先天性心脏病等胎儿畸形相关。这是筛查胎儿畸形的早期重要窗口，通过测量NT值能初步评估胎儿是否存在染色体异常及某些结构畸形的风险。
二、孕20~24周阶段
这是胎儿结构畸形筛查的关键时期，通常进行系统超声检查（大排畸）。此阶段胎儿大小适中，子宫内活动空间相对充足，能较好地显示胎儿各器官结构。通过超声可详细检查胎儿的头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝脏、肾脏等）、四肢等部位，能排查出如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、脑积水、肢体畸形等多种结构畸形。
三、孕28~32周阶段
会进行小排畸检查，同样借助超声检查。此时可进一步观察胎儿的生长发育情况，补充排查孕中期可能未完全显示清楚的畸形，比如某些胎儿腹腔内结构、肺部等部位的畸形情况，确保对胎儿畸形的筛查更全面。
不同孕期的胎儿畸形筛查各有重点，孕妇应按照产检计划按时进行相应检查，以最大程度排查胎儿畸形情况。同时，若孕妇有特殊病史（如家族遗传病史等），可能需要在医生指导下增加特定的检查项目来更精准排查胎儿畸形风险。
