血友病是X染色体连锁隐性遗传病,分血友病A和B,男性发病远多于女性,发病机制是凝血因子缺乏致凝血障碍,不同人群有不同影响及注意事项,儿童要防外伤,成年要告知医生病情等,女性携带者生育前要遗传咨询。
遗传方式特点
血友病A遗传:女性携带者(一条X染色体携带缺陷基因,另一条正常)将缺陷基因传给儿子时,儿子就会患病;传给女儿时,女儿成为携带者。
血友病B遗传:遗传方式与血友病A类似,也是通过X染色体隐性遗传,女性携带者有将致病基因传递给后代的可能,导致子代男性患病或女性成为携带者。
发病机制相关
由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏,使得凝血过程中的内源性凝血途径发生障碍,导致凝血时间延长,患者轻微创伤后即可引起持续出血,且出血往往不易自行停止,可表现为皮肤瘀斑、肌肉血肿、关节出血等,反复关节出血还可能导致关节畸形等严重并发症,对患者的生活质量产生极大影响。
不同人群影响及注意事项
儿童患者:儿童处于生长发育阶段,关节出血若未及时处理,容易影响关节正常发育,导致关节功能障碍。在生活中要特别注意避免剧烈运动,防止外伤磕碰,家长需加强看护,及时发现出血迹象并尽早处理。
成年患者:成年后需注意在医疗操作前提前告知医生自身血友病情况,以避免不必要的有创操作导致出血风险增加;在日常生活中也要注意安全,防止受伤出血,若发生出血情况应及时就医进行相应的凝血因子补充等治疗。
女性携带者:女性携带者需要了解自身携带致病基因的情况,在生育前可进行遗传咨询,通过基因检测等手段评估胎儿患病风险,以便采取合适的生育措施,如必要时可考虑第三代试管婴儿技术等辅助生育方式来降低患病子代的出生风险。