甲型血友病由X染色体上凝血因子Ⅷ基因缺陷致其缺乏引发凝血功能异常属X连锁隐性遗传男性发病女性多为携带者，临床表现自幼有出血倾向包括皮肤瘀斑、肌肉血肿、关节出血等，实验室检查凝血时间等指标异常且凝血因子Ⅷ活性可作诊断及病情评估依据，遗传上男性患者与正常女性婚配子代男性正常女性为携带者，女性携带者与正常男性婚配子代男性有发病可能女性有携带者可能，儿童需重点避外伤护关节定期监测，育龄期女性携带者需遗传咨询及产前诊断，老年患者合并基础疾病处理出血需考量基础病状况。
一、发病机制
甲型血友病是由X染色体上凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷所致，导致体内FⅧ缺乏，进而使凝血活酶生成障碍，引发凝血功能异常，属于X连锁隐性遗传性疾病，男性发病，女性多为携带者。
二、临床表现
1.出血倾向：自幼起病，常见皮肤瘀斑、肌肉血肿，关节出血为突出表现，以膝关节、踝关节等大关节多见，反复关节出血可致关节畸形、功能障碍，严重影响患者运动功能及生活质量。
2.出血部位及严重程度：轻中型患者多因外伤、手术等诱发出血，重型患者可自发出血，除体表及关节出血外，还可能出现内脏出血，如胃肠道、颅内出血等，颅内出血可危及生命。
三、实验室检查特点
1.凝血功能指标异常：凝血时间延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，而凝血酶原时间（PT）正常。
2.FⅧ活性检测：FⅧ活性显著降低，可作为诊断及病情严重程度评估的重要依据，重型患者FⅧ活性常低于1%，中型为1%~5%，轻型为5%~40%。
四、遗传特点
男性患者与正常女性婚配，子代男性均正常，女性均为携带者；女性携带者与正常男性婚配，子代男性50%发病，女性50%为携带者，呈现典型的X连锁隐性遗传规律。
五、特殊人群相关特点
儿童患者：需重点避免外伤，加强关节保护，因反复关节出血易导致关节畸形，影响生长发育，需定期监测关节情况，早期干预预防残疾。
育龄期女性携带者：需进行遗传咨询，评估妊娠风险，通过产前诊断等手段降低患病子代出生风险，给予人文关怀及专业指导。
老年患者：常合并其他基础疾病，出血处理时需综合考量基础疾病状况，谨慎选择治疗方案，避免因出血或治疗引发其他并发症。
