彩超可检测神经系统、面部、心血管、消化系统等畸形，常规建议孕20-24周进行系统检查，高危孕妇有更早或特定孕周的特殊检查安排，彩超有因胎儿体位等致畸形显示不清的局限性，可疑时需结合羊水穿刺等补充手段，高龄孕妇及有基础疾病孕妇应重视规范检查与及时复查。
一、彩超对常见胎儿畸形的检测范畴
1.神经系统畸形：可检测无脑儿（表现为胎头双顶径上方无颅骨光环，脑组织暴露）、脑积水（可见脑室系统扩张，脑室率增宽）、脊柱裂等。妊娠20-24周时胎儿神经系统发育基本成形，此时彩超能较好观察相关结构。
2.面部畸形：能清晰显示胎儿颜面部，唇裂等面部畸形可被检出，可观察唇部连续性是否中断。
3.心血管系统畸形：四维彩超可较好显示胎儿心脏结构，能发现房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病，妊娠中期胎儿心脏发育阶段适合通过彩超排查。
4.消化系统畸形：可检测食管闭锁、十二指肠闭锁等，通过观察胎儿胃肠道发育情况及有无扩张等表现判断。
二、彩超检查的孕周选择及特殊情况
1.常规孕周：一般建议孕妇在妊娠20-24周左右进行系统胎儿彩超检查，此阶段胎儿各器官基本发育成形，羊水量适中，利于超声观察。
2.高危孕妇情况：对于有高危因素的孕妇，如家族遗传病史、曾有不良孕产史等，可能需在更早或更特定孕周增加彩超检查次数或采用更详细彩超检查方式。例如，若家族有某染色体异常相关畸形遗传史，可能在孕早期就需进行针对性超声监测，孕中晚期加强彩超排查力度。
三、彩超检查的局限性及补充手段
1.局限性：某些畸形可能受胎儿体位等因素影响无法完全清晰显示，比如胎儿面部被遮挡时唇裂可能难以准确判断。
2.补充手段：当彩超发现可疑情况时，可能需结合羊水穿刺等其他检查手段进一步明确诊断，羊水穿刺可检测胎儿染色体等情况，辅助判断胎儿是否存在因染色体异常导致的畸形。
四、对特殊人群孕妇的提示
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），其胎儿发生染色体异常及畸形的风险相对增高，更应重视彩超检查的规范进行和及时复查，严格按照医生建议的孕周和检查频次进行胎儿畸形排查。同时，有基础疾病的孕妇，如合并糖尿病等，需在控制基础疾病的情况下，遵循医生指导进行彩超检查，因为基础疾病可能影响胎儿发育，需更密切监测胎儿畸形情况。
