急性重型再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭起病急进展快发病机制与免疫异常相关临床表现有进行性加重贫血多部位出血及感染诊断靠血常规全血细胞减少等骨髓穿刺多部位增生重度减低并排除其他病治疗含免疫抑制治疗造血干细胞移植及支持治疗未治预后差经治部分可缓解或治愈特殊人群中儿童需评估移植可行性风险女性治疗期需避孕老年常合并基础病需选温和方案及监测不良反应。
一、定义与发病机制
急性重型再生障碍性贫血（SAA）是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，起病急，病情进展迅速。其发病机制主要与免疫异常相关，T淋巴细胞功能亢进介导的骨髓造血抑制是关键，导致骨髓造血干细胞数量减少及造血微环境功能障碍。
二、临床表现
1.贫血：呈进行性加重，表现为面色苍白、乏力、心悸、气短等，与红细胞生成减少密切相关。
2.出血：多部位出血，常见皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血，严重者可出现消化道出血、颅内出血等，出血与血小板显著减少有关。
3.感染：常伴有发热，以呼吸道、消化道感染多见，与中性粒细胞缺乏导致的免疫防御功能下降相关。
三、诊断标准
1.血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值明显减少。
2.骨髓穿刺：多部位骨髓增生重度减低，造血细胞明显减少，非造血细胞（如淋巴细胞、脂肪细胞等）增多。
3.排除其他疾病：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可导致全血细胞减少的疾病。
四、治疗方法
1.免疫抑制治疗：常用抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球蛋白，通过调节免疫异常发挥作用。
2.造血干细胞移植：适用于有合适供体的患者，是可能根治该病的方法。
3.支持治疗：包括成分输血（如红细胞、血小板输注）、抗感染治疗等，以维持患者基本生命体征及预防并发症。
五、预后
未接受治疗的患者预后极差，死亡率高。经积极治疗后，部分患者可获得缓解或治愈，但移植相关并发症及免疫抑制治疗的副作用需密切关注。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需特别评估造血干细胞移植的可行性及风险，因儿童免疫功能发育未完善，移植后感染等并发症风险较高，治疗中要注重个体化免疫抑制方案选择。
2.女性患者：妊娠可能加重病情，治疗期间需避孕，且部分治疗药物可能对胎儿有潜在影响，需在医生指导下权衡治疗与妊娠风险。
3.老年患者：常合并基础疾病，对治疗的耐受性较差，需综合评估心肺功能等，选择相对温和的治疗方案，密切监测治疗不良反应。
