再生障碍性贫血是遗传疾病吗

来源:民福康

再生障碍性贫血部分类型与遗传因素有关,如先天性再生障碍性贫血(范可尼贫血为常染色体隐性遗传性疾病),而获得性再生障碍性贫血主要与后天因素(化学物质、药物、电离辐射、病毒感染等)相关;先天性再生障碍性贫血多在儿童期或青少年期发病,获得性再生障碍性贫血可发生在任何年龄阶段,两者在性别上无明显差异,先天性再生障碍性贫血与家族遗传有关,获得性再生障碍性贫血与后天接触有害因素或感染等有关。

一、再生障碍性贫血的遗传相关情况

1.部分类型与遗传因素有关

先天性再生障碍性贫血,如范可尼贫血,是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病机制与DNA修复基因缺陷有关。患者存在特定基因的突变,这些突变会影响细胞的正常功能,导致骨髓造血干细胞的增殖和分化异常,进而引发再生障碍性贫血。例如,研究发现范可尼贫血相关基因(如FANCA、FANCB等)的突变会使细胞对DNA损伤的修复能力下降,影响造血干细胞的正常代谢和功能,最终导致骨髓造血衰竭,表现为全血细胞减少等再生障碍性贫血的典型症状。

然而,获得性再生障碍性贫血则与遗传因素关系不大。获得性再生障碍性贫血主要是由于后天因素引起,如化学物质(苯及其衍生物等)、药物(氯霉素等)、电离辐射、病毒感染等。这些后天因素作用于机体,导致造血干细胞受到损伤,引起骨髓造血功能低下。例如,长期接触苯的工人,苯进入体内后可代谢为苯醌等有毒物质,损伤造血干细胞的DNA,干扰造血干细胞的增殖和分化,从而引发获得性再生障碍性贫血,这种情况与遗传因素无关。

二、不同年龄、性别等因素下的情况

1.年龄方面

对于先天性再生障碍性贫血(如范可尼贫血),患者多在儿童期或青少年期发病,这与先天性遗传基因缺陷导致的发育异常相关。而获得性再生障碍性贫血可发生在任何年龄阶段,儿童和青壮年相对多见。儿童患获得性再生障碍性贫血时,可能与病毒感染等因素有关,如EB病毒、肝炎病毒等感染可能诱发儿童的获得性再生障碍性贫血。

2.性别方面

再生障碍性贫血在性别上没有明显的特异性差异,男女发病概率相对较为接近。无论是先天性还是获得性再生障碍性贫血,男性和女性的发病情况在整体人群中无显著的性别偏向性。

3.生活方式方面

对于获得性再生障碍性贫血患者,有明确化学物质、药物接触史的人群,如长期处于有苯等化学物质环境的工人,或因疾病长期使用可能导致骨髓抑制药物的患者,其发病与不良生活方式(长期接触有害化学物质)或不合理用药有关。而先天性再生障碍性贫血与生活方式关系不大,主要由遗传因素决定。

4.病史方面

有先天性再生障碍性贫血家族史的人群,其后代患该病的风险相对较高,这是因为遗传基因的传递。而对于获得性再生障碍性贫血患者,既往无特殊的遗传性疾病病史,主要是由于后天接触有害因素或感染等情况导致发病。

总之,再生障碍性贫血部分类型与遗传因素相关,如先天性再生障碍性贫血(范可尼贫血等),而获得性再生障碍性贫血主要与后天因素有关,在不同年龄、性别、生活方式和病史等因素下有不同的发病特点及相关影响。

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再生障碍性贫血
再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能异常导致全血细胞减少,从而引起的一系列症状。临床上根据病因将其分为先天性再生障碍性贫血、后天性再生障碍性贫血,根据严重程度分为重型再生障碍性贫血、非重型再生障碍性贫血,多见于青年人群、老年人群,多数可以治愈。
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障碍性贫血再生障碍性贫血一样吗
王琳 副主任医师
天津医科大学总医院 三甲
障碍性贫血一般就是指再生障碍性贫血,两者一样,且再生障碍性贫血是正确的医学名词。再生障碍性贫血是因为多种原因导致骨髓造血功能衰竭,从而出现的贫血现象。大多数再生障碍性贫血患者是因为后天获得性因素引起,比如病毒感染、使用化疗药物、长时间接触X线等。患者可出现头昏、心悸、气短、感染、出血等症状。再生障碍性贫血确诊后应该及时就医治疗。有出血症状
贫血是什么原因造成的
刘风 主任医师
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贫血可能是由缺铁性贫血、缺乏维生素、溶血性贫血、再生障碍性贫血等原因所致。 1.缺铁性贫血 铁摄入不足、吸收障碍、失血等。血红蛋白合成减少,红细胞体积减小。 2.缺乏维生素 维生素B12或叶酸缺乏。红细胞生成异常,可能出现大红细胞贫血。 3.溶血性贫血 红细胞过早破裂。骨髓造血增加,但外周血红细胞减
结肠炎的症状表现
江锋 主任医师
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结肠炎的症状表现主要有腹泻、腹痛和痉挛、黏液或血便、乏力等。 1.腹泻 炎症导致结肠黏膜分泌增加,吸收功能受损,进而引起频繁的水样或稀释的大便。 2.腹痛和痉挛 由于炎症刺激肠道神经,引起肠道蠕动异常,患者会出现左下腹或全腹的疼痛,可能伴有痉挛感。 3.黏液或血便 炎症可导致黏膜损伤,黏液分泌增多,
再生障碍性贫血能治好吗
刘风 主任医师
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部分再生障碍性贫血是能够治好的。 根据病情发病急缓不同,可分为慢性再生障碍性贫血和急性再生障碍性贫血。绝大多数慢性再生障碍性贫血患者使用雄激素类药物治疗后可获得缓解,预后相对较好,存活率较高,但也有少数患者病情会进一步发展为急性再生障碍性贫血。急性再生障碍性贫血病情非常严重,通常需进行对症支持治疗,
血小板宽度低是什么意思
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血小板宽度低意味着血小板体积分布宽度低于正常范围。 血小板体积分布宽度是反映外周血中血小板体积大小离散度的指标,它反映了血小板的均一性。当血小板体积分布宽度降低时,通常意味着外周血中血小板的大小比较均一,常见于骨髓造血功能减退的情况,如再生障碍性贫血。血小板体积分布宽度的降低可能与细菌感染、血小板生
重型再生障碍性贫血是什么意思
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
重型再生障碍性贫血是指起病急、进展迅速,以出血和感染为首发表现的再生障碍性贫血。 该病由于骨髓造血功能衰竭,导致红细胞、白细胞和血小板等多种血细胞生成不足,进而引发一系列严重的临床症状。重型再生障碍性贫血的病因复杂多样,主要包括药物因素、化学物质与毒物、病毒感染、免疫因素等。患者容易出现发热、咳嗽、
贫血会得白血病吗
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中国中医科学院西苑医院 三甲
贫血不一定会得白血病,两者无直接因果关系。 贫血是指外周血中血红蛋白的浓度低于正常标准,其原因多样,包括缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。这些贫血类型多为良性,经过积极治疗多可治愈。而白血病是血液系统的恶性肿瘤性疾病,其特点是骨髓中大量无核细胞无限制地增生,并进入外周血液,影响正常造血功能。
大姨妈流血多怎么回事
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大姨妈是指月经。月经流血多,可能是子宫器质性病变、内分泌紊乱、全身性疾病等原因引起的。 1.子宫器质性病变 如子宫肌瘤,尤其是黏膜下肌瘤,会使宫腔面积增大,影响子宫收缩,导致经量增多;子宫内膜息肉也会造成子宫内膜不规则脱落,引起月经过多。 2.内分泌紊乱 体内激素水平失衡,比如黄体萎缩不全时,经期会
宝宝白细胞低怎么回事
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宝宝白细胞低可能由感染、药物、免疫系统问题、骨髓问题等原因引起。 1.感染 病毒、细菌、真菌等感染可能导致白细胞计数降低。 2.药物 某些药物,如抗生素、抗癫痫药等,可能会影响白细胞的生成。 3.免疫系统问题 自身免疫性疾病、免疫缺陷等可能导致白细胞减少。 4.骨髓问题 骨髓造血功能异常、再生障碍性
得了再障可以治愈吗
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
再障即再生障碍性贫血,得了再生障碍性贫血是否能治愈,要结合实际情况分析。 对于症状较轻、病情处于早期的患者,治愈率相对较高。这些患者通常可以通过输血等支持疗法以及可能的造血干细胞移植等方法来恢复造血功能。对于病情严重或发展为慢性的患者,治愈率相对较低。这些患者可能需要长期接受治疗,以缓解症状并尽量延
贫血纠正后可以立即停药吗
王玉红 副主任医师
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贫血纠正后不建议立即停药的,如缺铁性贫血,在系统补铁治疗情况下,3周左右可达到正常水平,但仍需维持治疗4到6个月后才能停药。如果患者贫血纠正后仍消化不良、慢性失血等情况没有改善,在停药后一段时间仍是可以反复贫血,因此建议补铁治疗的同时,治疗胃肠道疾患及慢性失血的原发病的治疗。如果是巨幼细胞性贫血,在血象恢复后,仍维持一段时间的叶酸及维生素
再生障碍性贫血和白血病的区别
张伟令 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
首先再障和白血病都是血液病的一种,这两种疾病在临床症状上会出现头晕、乏力、面色苍白、活动后气促等贫血的症状,都会有感染,还有不同程度的一些出血的症状,但本质上却是不同的。再障是骨髓再生增生的一种低下,骨髓的干细胞和造血的环境微环境的异常引起来的,是T细胞功能亢进引起来的一种全血细胞的减少,是造血系统的一个良性的疾病,但是临床治愈率还是比较
再生障碍性贫血能治好吗
江华 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
再生障碍性贫血的生存率能到好百分之七十左右,患者可选择免疫治疗和造血干细胞移植治疗,都可以取得满意的治疗效果。再生障碍性贫血患者如果诊断比较及时,治疗规范有同胞全相合共体感染又少,不存在感染或脏器功能衰竭人,效果可以达百分之九十以上。
孕妇贫血不能低于多少
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
孕妇血红蛋白不能低于11克,因此血红蛋白低于11克就可以确诊为贫血,其中10到10.9克每升为轻度贫血,7到9.9克每升为中度贫血,4.0到6.9克每升为重度贫血。贫血越严重,对胎儿影响也越大,可能引起胎儿宫内缺氧、产后出血等并发症。孕期一旦发现有贫血,一定要通过饮食、药物及时纠正。
贫血痣怎么治疗
许光仓 主任医师
镇江市中医院 三甲
贫血痣,一般情况下是不需要进行刻意治疗的,因为此种皮肤损害对于人体的健康并没有什么特别的危害,只是在外观上形成一定的白色不良视觉反应,而如果患者一定要去除,则可以通过手术切除治疗的办法来进行改善,如果没有特别的不良症状可以不用处理。
得了再生障碍性贫血应如何治疗?
刘晓微 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
儿童若是得了再生障碍性贫血,在治疗上面,首先赶紧去医院明确诊断。若是明确诊断为该种疾病,需要在医生指导下用药,一般用的比较多的药物是肾上腺糖皮质激素。孩子在用药过程当中,家属要每天按时的给孩子服用,而且要遵照医生的嘱托减停药物。
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