严重急性再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症,各年龄段均可发病,无明显性别差异,不良生活方式、病史等会增加患病风险,有贫血、出血、感染等临床表现,通过血常规、骨髓穿刺、骨髓活检等诊断,可采用免疫抑制剂、促造血药物等治疗。
发病机制相关因素
年龄方面:各年龄段均可发病,但不同年龄可能有不同的诱因倾向。儿童可能因某些先天性因素或病毒感染等引发,而成人可能与化学物质接触(如苯及其衍生物等)、药物(如氯霉素等)、辐射等因素相关。例如,长期接触苯类有机溶剂的人群,患严重急性再生障碍性贫血的风险可能增加,儿童若接触到这类有害物质同样会受到影响。
性别因素:一般无明显的性别差异,男女发病概率相对均衡,但不同性别在面对相同致病因素时,可能因个体的代谢、免疫等差异在病情发展和表现上略有不同,但总体无本质的性别特异性差异主导发病机制。
生活方式因素:长期接触放射性物质、频繁暴露于化学毒物环境中、长期滥用某些可能损伤骨髓的药物等不良生活方式会增加患病风险。比如长期在放射工作环境中且没有做好防护措施的人群,比一般人群更易罹患严重急性再生障碍性贫血;长期滥用氯霉素等有骨髓抑制作用药物的人群,患病几率也会升高。
病史因素:有先天性骨髓衰竭综合征病史的人群,如范可尼贫血等,后续发展为严重急性再生障碍性贫血的可能性较大;曾有过骨髓增生异常综合征等疾病转变为严重急性再生障碍性贫血的病例报道,另外,有病毒感染病史尤其是肝炎病毒感染史的人群,也可能增加患严重急性再生障碍性贫血的风险。
临床表现相关情况
贫血:患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状,这是由于红细胞减少导致携氧能力下降引起的。不同年龄的患者表现可能略有不同,儿童可能在生长发育方面受到影响,出现生长迟缓等情况,而成人可能在日常活动耐力明显下降。
出血:皮肤可出现紫癜、瘀斑,口腔、鼻腔易出血,严重时可出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况。儿童在玩耍等过程中可能因碰撞等诱发皮肤出血,而成人若有高血压等基础疾病,颅内出血风险相对更高。
感染:患者易出现发热,多由粒细胞减少导致免疫力低下引起,可出现呼吸道感染、泌尿系统感染等,严重感染可导致败血症等。不同年龄患者感染部位和表现略有差异,儿童免疫系统发育不完善,呼吸道感染更为常见,而成人可能更易发生泌尿系统等其他部位的感染。
诊断相关要点
血常规检查:外周血全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。不同年龄正常血常规数值有差异,儿童和成人的正常红细胞、白细胞、血小板数值范围不同,通过血常规检查发现全血细胞减少等异常情况是初步怀疑的重要依据。
骨髓穿刺检查:骨髓多部位增生减低,造血细胞减少,非造血细胞比例增高。通过骨髓穿刺获取骨髓组织进行检查,是明确诊断严重急性再生障碍性贫血的关键检查手段,不同年龄骨髓穿刺的操作和骨髓象表现有一定的正常参考范围差异,但严重急性再生障碍性贫血的骨髓象有其典型特征。
骨髓活检:可见骨髓造血组织均匀减少。通过骨髓活检进一步了解骨髓的病理变化,辅助诊断严重急性再生障碍性贫血。
治疗相关概况(仅提及药物名称)
免疫抑制剂:如抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等,通过抑制免疫反应来发挥治疗作用。
促造血药物:如雄激素等,可刺激骨髓造血。