线粒体相关疾病有临床症状、影像学及实验室检查等方面特征。临床有肌肉无力、酸痛，神经系统癫痫发作、智力减退等表现；影像学头颅MRI可见脑白质病变、脑萎缩，肌肉活检有肌纤维形态改变；实验室血生化示乳酸、丙酮酸升高、CK升高，线粒体基因检测可发现基因位点突变。
一、临床症状表现
1.肌肉方面
肌肉无力：常见于四肢肌肉，患者可能出现行走困难、上下楼梯费力等情况，这是由于线粒体功能异常影响肌肉能量供应，导致肌肉收缩功能受限。在儿童中，可能表现为运动发育迟缓，如不能按时独立行走等，不同年龄的患儿因肌肉受累程度不同，表现出的运动障碍程度有差异。
肌肉酸痛：运动后易出现肌肉酸痛，这是因为肌肉在运动时能量需求增加，线粒体功能障碍使得能量产生不足，无氧代谢增强，乳酸堆积引起酸痛，性别上无明显差异，但不同生活方式下运动量不同的人群发病表现可能有区别，如运动量较大的人群更易在运动后出现该症状。
2.神经系统方面
癫痫发作：可为各种类型的癫痫，如局灶性癫痫、全面性癫痫等。癫痫发作与线粒体功能异常导致脑内神经元异常放电有关，儿童患者癫痫发作可能影响其智力发育和认知功能，不同年龄的患儿癫痫发作的频率和严重程度有所不同，且病史中如有脑损伤等情况可能增加癫痫发作的风险。
智力减退：部分患者会出现不同程度的智力减退，表现为学习能力下降、记忆力减退等。这是由于线粒体功能障碍影响脑内神经细胞的正常代谢和功能，年龄较小的患儿智力减退可能更明显地影响其生长发育和未来的生活能力，有家族遗传病史的患儿发病风险相对更高。
二、影像学特征
1.头颅磁共振成像（MRI）
脑白质病变：常见脑白质异常信号，多累及双侧额叶、枕叶等区域，表现为T2加权像高信号等改变。这是因为线粒体功能障碍影响脑白质区域的能量供应，导致白质内神经纤维的代谢异常，不同年龄患者的脑白质病变范围和程度可能不同，长期患病的患者病变可能更广泛。
脑萎缩：随着病情进展，部分患者可出现脑萎缩，尤其是颞叶、海马等部位的萎缩。脑萎缩与神经细胞因线粒体功能异常逐渐受损、凋亡有关，年龄较大的患者相对更易出现脑萎缩，有家族遗传病史且病情进展较快的患者脑萎缩出现的时间可能更早。
2.肌肉活检相关影像学
肌纤维形态改变：通过肌肉活检的特殊染色等检查，可见肌纤维大小不等，线粒体异常聚集等情况。这是由于线粒体功能障碍导致肌肉细胞内线粒体代谢和分布异常，不同性别患者的肌肉活检表现可能无显著性别差异，但生活方式中运动习惯不同的人群肌肉病理改变程度可能有差别，如长期缺乏运动的人群肌肉线粒体异常聚集可能相对更明显。
三、实验室检查特点
1.血生化检查
乳酸、丙酮酸水平升高：空腹或运动后乳酸、丙酮酸水平可高于正常。这是因为线粒体呼吸链功能障碍，导致细胞有氧代谢障碍，无氧代谢增强，乳酸和丙酮酸生成增多。儿童患者在进行运动负荷试验后，乳酸、丙酮酸升高可能更显著，有家族遗传病史的患者基础状态下乳酸、丙酮酸水平可能就有一定程度的异常。
肌酸激酶（CK）升高：部分患者血清CK水平升高，提示肌肉细胞受损。CK升高程度与肌肉受累的严重程度相关，不同年龄患者的CK正常范围不同，儿童的CK正常参考值相对成人较低，所以儿童患者CK轻度升高可能就提示异常，病史中有肌肉损伤相关情况的患者CK升高的风险可能增加。
2.线粒体基因检测
基因位点突变：可检测到线粒体相关基因的突变，如MT-DNA上的突变等。不同的基因突变类型可能导致不同的临床表型，家族中有线粒体脑肌病患者的人群进行基因检测时更易发现相关突变，通过基因检测可以明确遗传类型，对于家族遗传咨询和后代风险评估有重要意义，不同年龄的受检者基因检测的意义和结果解读需结合具体临床情况。
