纯红细胞再生障碍性贫血与白血病在疾病定义与发病机制、临床表现、实验室检查、治疗方法上有区别,儿童、老年及有基础病史患者患这两种病时也有不同情况需注意,纯红细胞再生障碍性贫血是红系造血功能减退的贫血病,发病与自身免疫等因素有关,表现为贫血症状,骨髓象红系增生减低;白血病是造血干细胞恶性克隆病,有增殖、分化等异常,表现有贫血、发热等,骨髓象有核细胞增生且以白血病细胞为主,治疗分别有不同方式,特殊人群患病各有特点需综合考量。
纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)是一种骨髓红系造血功能显著减退的贫血性疾病,主要是由于红系祖细胞受到抑制,导致红细胞生成减少,其发病机制多与自身免疫异常、遗传因素或药物、感染等因素有关。例如部分自身免疫性PRCA患者体内存在针对红系祖细胞的自身抗体,攻击红系祖细胞,影响红细胞的生成。
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。其发病涉及多种染色体异常和基因变异,导致造血干细胞异常增殖分化。
临床表现
PRCA主要表现为贫血相关症状,如面色苍白、乏力、头晕等,一般无明显的发热、出血倾向(除非合并其他血液系统问题),外周血象主要是红细胞计数、血红蛋白浓度显著降低,而白细胞计数和血小板计数多正常。
白血病患者除了有贫血症状外,还常伴有发热(可因感染引起)、出血(如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等)、肝脾和淋巴结肿大等表现,外周血象可出现白细胞计数异常增高或降低,同时常伴有血小板减少等情况。
实验室检查
PRCA骨髓象表现为红系增生明显减低,粒系、巨核系增生正常。血清学检查可能发现自身抗体等异常情况。
白血病骨髓象有核细胞显著增生,以白血病细胞为主,正常造血细胞受抑制。细胞化学染色、免疫表型分析、染色体及基因检测等可发现白血病相关的特异性改变,如白血病细胞表达特定的免疫标志物,存在染色体易位等异常基因改变。
治疗方法
PRCA的治疗根据病因不同而异,如自身免疫性PRCA可采用免疫抑制剂治疗,常用药物有糖皮质激素等;对于部分先天性PRCA可能需要造血干细胞移植等治疗手段。
白血病的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。不同类型的白血病治疗方案有所差异,例如急性髓系白血病常用DA方案(柔红霉素+阿糖胞苷)等化疗方案,慢性粒细胞白血病可使用酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物治疗。
特殊人群情况需注意
儿童患者:儿童患纯红细胞再生障碍性贫血或白血病时,在临床表现上可能与成人有一定差异,且在治疗耐受性等方面不同。儿童PRCA若为先天性因素导致,可能从幼年时期就出现贫血表现,在治疗时需充分考虑儿童的生长发育特点,选择对儿童生长影响较小的治疗方式。而儿童白血病的治疗需要根据儿童的年龄、白血病类型等制定个体化方案,同时要关注化疗药物对儿童生长发育、免疫功能等的长期影响,在治疗过程中加强支持治疗,如营养支持等。
老年患者:老年纯红细胞再生障碍性贫血或白血病患者在生理功能上有所减退,对治疗的耐受性相对较差。老年PRCA患者在选择免疫抑制剂等治疗时,要更谨慎评估药物的不良反应,如可能增加感染等风险。老年白血病患者在化疗等治疗时,要密切监测肝肾功能等,因为老年人肝肾功能减退可能影响药物代谢,同时要关注老年患者的生活质量,在治疗过程中注重舒适照护等。
有基础病史患者:对于本身有其他基础疾病(如心脏病、糖尿病等)的纯红细胞再生障碍性贫血或白血病患者,在治疗时需要综合考虑基础疾病与血液系统疾病治疗的相互影响。例如有糖尿病的白血病患者在使用某些可能影响血糖的药物治疗时,需要密切监测血糖并调整降糖方案;有心脏病的PRCA患者在使用免疫抑制剂等治疗时,要注意药物对心脏功能的潜在影响,如某些药物可能引起心律失常等不良反应,需加强心脏功能监测。