再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少等，发病与多种机制有关，治疗有支持、免疫抑制等；白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，有多种发病因素，表现多样，治疗包括化疗等，两类疾病在定义、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗方法上均有不同特点。
一、疾病定义与发病机制
再生障碍性贫血：是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，发病机制可能与造血干细胞缺陷、造血微环境异常及免疫异常等有关。例如，造血干细胞缺陷可导致其自我更新及分化能力下降，使得血细胞生成减少；免疫异常时，T淋巴细胞等免疫细胞可能会攻击造血干细胞或造血微环境，影响正常造血。各年龄段均可发病，性别差异不明显，生活方式一般不会直接导致其发生，但有病毒感染等病史可能增加发病风险。
白血病：是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血。其发病机制涉及染色体异常、基因突变等多种因素，如某些癌基因激活、抑癌基因失活等。不同类型白血病发病年龄有一定特点，例如急性淋巴细胞白血病多见于儿童，而慢性粒细胞白血病多见于中年人群，性别差异因具体白血病类型而异，长期接触放射性物质、化学毒物（如苯及其衍生物）等生活方式因素可能增加白血病发病风险，有血液系统疾病病史等也可能与白血病发生相关。
二、临床表现
再生障碍性贫血：主要表现为进行性贫血、出血和感染。贫血症状如面色苍白、乏力、头晕等逐渐加重；出血可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，严重时可有消化道出血、颅内出血等；感染多表现为发热，以呼吸道感染较为常见，严重感染可危及生命。不同年龄段患者均可能出现上述表现，但儿童患者可能因贫血导致生长发育迟缓等情况，女性患者在月经期间可能出血症状加重。
白血病：不同类型白血病临床表现有所差异，但一般有贫血、发热、出血和器官浸润等表现。贫血可出现面色苍白、乏力等，发热可因感染引起，体温可高可低，出血可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，也可有内脏出血，器官浸润可表现为肝脾淋巴结肿大，胸骨压痛等，儿童白血病患者可能出现骨关节疼痛等较为明显的症状，不同性别患者在症状表现上无特异性差异，但不同类型白血病好发年龄不同导致临床特点有所不同。
三、实验室检查
血常规：
再生障碍性贫血：呈全血细胞减少，网织红细胞百分数明显降低，淋巴细胞比例增高。
白血病：白细胞计数可增高、正常或减低，分类可见数量不等的原始和幼稚细胞，红细胞和血小板计数常减少。
骨髓穿刺检查：
再生障碍性贫血：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，巨核细胞明显减少。
白血病：骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞大量增殖，正常造血细胞受抑制。
其他检查：
再生障碍性贫血：可进行造血干细胞培养、染色体检查等进一步明确病因，如造血干细胞培养显示造血干细胞集落形成减少等。
白血病：需要进行免疫分型、染色体核型分析、融合基因检测等，以明确白血病的具体类型，如急性髓系白血病可能有特定的染色体异常等，这对于制定治疗方案非常重要。
四、治疗方法
再生障碍性贫血：治疗包括支持治疗（如成分输血纠正贫血、出血等）、免疫抑制治疗（如抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等）、促造血治疗（如雄激素等），对于符合条件的患者可考虑造血干细胞移植。不同年龄段患者治疗方案选择有差异，儿童患者在免疫抑制治疗时需考虑药物对生长发育的影响，造血干细胞移植是治愈再生障碍性贫血的重要手段，但要考虑供者情况及移植相关风险。
白血病：治疗主要包括化疗（诱导缓解、巩固强化等）、靶向治疗（如针对特定融合基因的靶向药物）、免疫治疗等，对于有合适供者的患者可进行造血干细胞移植。儿童白血病患者化疗方案的选择需考虑儿童的生理特点，尽量减少化疗药物对生长发育的长期影响，靶向治疗和免疫治疗为白血病治疗带来了新的突破，但需要根据患者的具体基因检测结果来选择合适的治疗药物。
