慢性粒细胞白血病是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，发病关键是9号染色体ABL基因易位至22号染色体BCR区形成融合基因致造血干细胞增殖失控，临床表现分慢性期（有代谢亢进、脾脏肿大等）、加速期（症状加重、脾脏进行性肿大）、急变期（类似急性白血病），诊断靠血象、骨髓象及细胞遗传学和分子生物学检查，治疗有酪氨酸激酶抑制剂和异基因造血干细胞移植，预后因分期而异，慢性期经TKI治疗预后改善，加速期和急变期预后差。
一、慢性粒细胞白血病的定义
慢性粒细胞白血病是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤（为获得性造血干细胞恶性克隆性疾病），主要涉及髓系，外周血粒细胞显著增多并伴有成熟障碍，嗜碱性粒细胞增多，脾脏明显肿大，部分患者会加速转化为急性白血病。
二、慢性粒细胞白血病的发病机制
（一）费城染色体与融合基因
9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（BCR），形成BCR-ABL融合基因，该融合基因编码的融合蛋白具有酪氨酸激酶活性，可导致造血干细胞增殖失控，是慢性粒细胞白血病发病的关键分子机制。这一机制在不同年龄、性别、生活方式及病史的人群中均起作用，例如在有家族血液系统疾病病史的人群中，可能因遗传易感性使该融合基因相关异常更易发生。
三、慢性粒细胞白血病的临床表现
（一）慢性期表现
1.一般症状：患者可能有乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现，这些症状在不同年龄人群中均可出现，年龄较小的患者可能表现为生长发育迟缓等情况，女性患者在月经方面可能无明显特殊改变，但长期患病可能影响整体健康状态进而间接影响月经等，有不良生活方式（如长期熬夜、缺乏运动等）的患者可能会使这些一般症状更为明显。
2.脾脏肿大：是慢性粒细胞白血病较常见的体征，可高达脐部甚至盆腔，质地一般较硬，患者自己可感觉到左上腹饱胀等不适，不同年龄患者因体型等差异，脾脏肿大的触感及对身体的影响程度有所不同，例如儿童患者因腹腔空间相对较小，脾脏肿大可能更早出现明显压迫症状。
（二）加速期表现
患者出现发热、体重下降、贫血、出血等症状加重，脾脏进行性肿大等，此阶段无论何种人群都提示病情向更严重方向发展，需要更积极的干预。
（三）急变期表现
临床表现与急性白血病类似，如严重贫血、出血、感染等症状明显加重，预后极差。
四、慢性粒细胞白血病的诊断
（一）血象检查
1.白细胞计数：明显增高，常超过20×10/L，有的可高达100×10/L以上，分类中可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多，原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）通常<10%，嗜碱性粒细胞可增高，这一指标在不同年龄人群中数值范围有一定差异，儿童正常白细胞计数范围与成人不同，需依据儿童正常参考值范围判断。
2.血红蛋白和血小板：早期正常或轻度增高，随病情进展，血红蛋白逐渐降低，血小板可增多或减少。
（二）骨髓象检查
骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始细胞<10%，嗜碱性和嗜酸性粒细胞增多，巨核细胞正常或增多，晚期减少。
（三）细胞遗传学及分子生物学检查
检测到Ph染色体或BCR-ABL融合基因阳性可确诊，这对于不同年龄、性别、病史及生活方式的患者均是确诊的关键依据，例如有慢性粒细胞白血病家族史的人群，通过分子生物学检查可更早发现潜在的融合基因异常情况。
五、慢性粒细胞白血病的治疗
（一）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗
目前伊马替尼等TKI是慢性粒细胞白血病慢性期的首选治疗药物，可有效抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，使病情得到缓解，不同年龄患者在使用时需考虑药物对生长发育等方面的影响，儿童患者使用需谨慎评估获益与风险，女性患者在用药期间需考虑对妊娠等的潜在影响，有基础疾病的患者要考虑药物相互作用等情况。
（二）异基因造血干细胞移植
是可能治愈慢性粒细胞白血病的方法，适用于适合移植的患者，如年轻、有合适供体的患者等，移植相关风险在不同人群中有所不同，例如年龄较大的患者移植耐受性相对较差等。
六、慢性粒细胞白血病的预后
（一）慢性期预后
在TKI治疗广泛应用前，慢性期患者自然病程约3-5年，进入加速期后预后变差，而TKI治疗使慢性期患者预后明显改善，5年总生存率可达85%-90%以上，但不同患者因个体差异，如基因变异情况、对药物的反应等，预后有所不同，年龄较小的患者长期生存后可能面临生长发育、药物长期副作用等问题，女性患者可能涉及生育等远期预后相关问题。
（二）加速期和急变期预后
加速期患者自然病程约数月，急变期预后极差，往往在数月内死亡。
