缺铁性贫血和地中海贫血的定义与发病机制、临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断、治疗与预防以及特殊人群情况。缺铁性贫血因铁缺乏致血红蛋白合成减少，呈小细胞低色素性贫血，通过补充铁剂等治疗；地中海贫血是遗传性溶血性贫血，依珠蛋白肽链缺乏分型，轻型可无症状，中重型有相应表现，需通过相关检查诊断，轻型无需特殊治疗，中重型对症支持治疗，预防上两者有不同措施，特殊人群如儿童、孕妇、老年人各有相应情况。
一、定义与发病机制
1.缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。铁是合成血红蛋白的关键原料，当铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多时，会使体内铁储存耗竭，进而影响血红蛋白合成。例如，婴幼儿生长发育迅速，若铁摄入不足易患缺铁性贫血；女性月经过多、消化道慢性失血等也可导致铁丢失过多引发该病。
2.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷使珠蛋白肽链合成障碍所致。根据珠蛋白肽链缺乏的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。其发病与遗传因素密切相关，父母双方若携带地中海贫血基因，子女有一定概率遗传患病。
二、临床表现
1.缺铁性贫血：一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、心悸等，儿童还可能出现生长发育迟缓、注意力不集中等情况。随着病情进展，可出现异食癖等特殊表现，由于缺铁影响细胞免疫功能，患者还易发生感染。
2.地中海贫血：轻型地中海贫血患者可能无明显症状或仅有轻度贫血；中型和重型地中海贫血患者发病较早，出生后不久即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重，面色苍白、生长发育迟缓，重型β地中海贫血患儿若不治疗，多在儿童期死亡。
三、实验室检查
1.血常规
缺铁性贫血：红细胞呈小细胞低色素性改变，平均红细胞体积（MCV）＜80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜320g/L。网织红细胞计数正常或轻度升高。
地中海贫血：不同类型地中海贫血血常规表现有差异，轻型地中海贫血红细胞形态可有轻度改变，MCV和MCH轻度降低；重型地中海贫血则表现为红细胞明显大小不等、异形、靶形红细胞增多等，血红蛋白含量显著降低。
2.铁代谢检查
缺铁性贫血：血清铁降低，＜8.95μmol/L；总铁结合力升高，＞64.44μmol/L；血清铁蛋白降低，＜12μg/L，这是反映机体铁储存最敏感的指标。
地中海贫血：血清铁、血清铁蛋白一般正常或升高，总铁结合力正常或降低。
3.血红蛋白电泳
缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无异常。
地中海贫血：不同类型地中海贫血血红蛋白电泳有特征性改变，如β地中海贫血重型患者血红蛋白F明显增高，有时可伴有血红蛋白A2增多；α地中海贫血可出现血红蛋白H等异常血红蛋白区带。
四、诊断与鉴别诊断
1.诊断
缺铁性贫血：结合病史、临床表现及实验室检查，如存在铁缺乏的病因，小细胞低色素性贫血，血清铁、血清铁蛋白降低等可诊断。
地中海贫血：根据家族遗传史、临床表现及血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断，基因检测可发现珠蛋白基因的突变或缺失。
2.鉴别诊断：需与其他小细胞低色素性贫血如慢性病性贫血等鉴别，慢性病性贫血血清铁降低，但总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白正常或升高；而缺铁性贫血总铁结合力升高，血清铁蛋白降低，可通过铁代谢检查等进行区分。
五、治疗与预防
1.缺铁性贫血
治疗：主要是补充铁剂，如硫酸亚铁等，但需注意儿童用药安全，优先选择合适的铁剂剂型。同时要去除病因，如治疗月经过多、纠正消化道出血等。
预防：孕妇及婴幼儿要注意铁的补充，合理膳食，多摄入富含铁的食物，如瘦肉、动物肝脏、豆类等；对于高危人群要定期监测铁代谢指标。
2.地中海贫血
治疗：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染；中型和重型地中海贫血主要是对症支持治疗，如输血、去铁治疗等，有条件者可考虑造血干细胞移植，但儿童进行造血干细胞移植需充分评估风险。
预防：开展婚前检查和产前诊断是预防地中海贫血的重要措施，通过基因检测等手段筛查夫妻双方是否携带地中海贫血基因，对高危胎儿进行产前诊断，必要时终止妊娠。
六、特殊人群情况
1.儿童：缺铁性贫血在儿童中较为常见，婴幼儿期生长发育快，若铁摄入不足易发病，需注重辅食添加，保证铁的充足供应；地中海贫血儿童要密切监测生长发育情况，重型患儿需长期规范治疗，注意预防感染等并发症，造血干细胞移植是重型地中海贫血可能的治愈手段，但儿童进行移植要充分考虑其身体耐受及移植相关风险。
2.孕妇：孕妇缺铁性贫血会影响自身健康及胎儿发育，需加强铁的补充和监测；地中海贫血孕妇要进行基因检测等相关检查，评估胎儿患病风险，必要时进行产前诊断。
3.老年人：老年人缺铁性贫血需警惕是否存在消化道肿瘤等慢性失血病因，要全面检查明确病因后进行针对性治疗；地中海贫血老年患者主要是维持良好的身体状况，对症处理相关并发症。
