唐氏筛查主要是针对唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺陷等疾病。
1.唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，也被称为21-三体综合征。患者的细胞内多了一条21号染色体，导致身体和智力发育迟缓，通常伴有特殊面容。
2.爱德华综合征
爱德华综合征也被称为18-三体综合征，是一种较为罕见的染色体疾病。患者的细胞内多了一条18号染色体，常伴有严重的多发畸形和智力障碍。
3.神经管缺陷
神经管缺陷是一种胎儿神经管发育异常导致的疾病，主要包括无脑儿、脊柱裂等。通常在孕早期（11-13+6周）通过超声检查胎儿的颈项透明层厚度（NT值），以及在孕中期（15-20+6周）进行血清学标志物检测，如AFP、β-HCG和游离β-HCG等，来评估胎儿神经管缺陷的风险。
需要注意的是，唐氏筛查只是一种初步的筛查方法，其结果并不能确诊胎儿是否患有上述疾病。如果唐筛结果显示高风险，医生可能会建议进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺、无创DNA检测等，以明确胎儿的染色体情况。
