筛查胎儿畸形的检查包括超声检查、血清学筛查、无创产前检测等。
一、超声检查
1.早孕期超声筛查
测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，是指胎儿颈部后方皮下积液的厚度，其增厚与胎儿染色体异常以及多种结构畸形有关，当NT值≥2.5-3.0mm时胎儿异常风险增加，需进一步检查。
2.中孕期系统超声筛查
是重要的一次超声检查，能对胎儿的各个器官进行详细的形态学观察，可发现绝大多数的胎儿结构畸形，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等。
3.晚孕期超声检查
可以动态观察胎儿的生长发育情况、评估胎儿大小、羊水情况、胎盘位置及成熟度，同时再次检查胎儿结构，可能发现一些在晚孕期才表现出来的畸形，如脑积水等。
二、血清学筛查
1.孕早期唐筛
通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和游离β人绒毛膜促性腺激素（freeβhCG），结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患21三体综合征、18三体综合征的风险。
2.孕中期唐筛
检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE），同样结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。
三、无创产前检测
在妊娠12周以后即可进行，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体疾病，重点检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。
如果孕妇既往有不良孕产史，如多次流产、死胎、胎儿畸形史等，应详细告知医生，以便制定个性化的筛查方案。
