唐氏筛查可分为孕早期唐氏筛查、孕中期唐氏筛查，其检查项目有所不同。
一.孕早期唐氏筛查
1.超声检查测量颈项透明带（NT）厚度
NT是指胎儿颈部后方皮下积液的厚度。在孕11-13+6周，通过超声检查测量NT值，正常NT值一般小于2.5mm。NT增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病等多种异常情况密切相关，是孕早期筛查胎儿染色体异常的重要指标之一。
2.血清学标志物检测
主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）的水平。PAPP-A是由胎盘合体滋养细胞和蜕膜产生的一种大分子糖蛋白，在孕早期其水平会随着孕周的增加而升高；Free-β-hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素，在孕早期其水平也会发生变化。通过检测这两项标志物的水平，并结合孕妇的年龄、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
二.孕中期唐氏筛查
1.甲胎蛋白（AFP）
AFP是一种由胎儿肝细胞及卵黄囊合成的糖蛋白，在孕中期，胎儿AFP会通过胎盘进入孕妇血液中。正常情况下，孕中期孕妇血清AFP水平会随着孕周的增加而升高。如果胎儿患有神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等，AFP会大量漏入羊水中，导致孕妇血清AFP水平显著升高；而唐氏综合征患儿肝脏发育异常，AFP合成减少，孕妇血清AFP水平会降低。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素，在孕早期其水平迅速升高，孕中期逐渐下降并维持在一定水平。唐氏综合征患儿胎盘功能异常，hCG分泌量会增加，导致孕妇血清hCG水平升高。
3.游离雌三醇（uE）
uE是胎儿体内雌激素的前体，主要由胎儿肾上腺和肝脏合成，然后通过胎盘进入孕妇血液循环。唐氏综合征患儿肾上腺发育不良，uE合成减少，孕妇血清uE水平会降低。通过检测这三项血清学标志物的水平，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等疾病的风险。
