肾小管疾病可致夜尿增多、小分子蛋白尿，钾代谢有低钾高钾情况，钠代谢可致低钠或高钠血症，钙磷代谢有低钙或高磷表现，肾小管酸中毒分远端和近端致阴离子间隙正常高氯性或碳酸氢根重吸收障碍引发代谢性酸中毒等表现，还可有肾性糖尿、氨基酸尿，儿童需关注生长发育影响，女性与男性无显著性别差异但个体病情发展有差异。
一、尿液异常表现
肾小管疾病常导致尿液浓缩功能障碍，出现夜尿增多，因肾小管重吸收功能受损，尿液稀释，夜间排尿次数增加；还可表现为小分子蛋白尿，由于肾小管重吸收小分子蛋白能力下降，尿中小分子蛋白增多，而大分子蛋白相对正常。
二、电解质紊乱相关表现
1.钾代谢异常：可出现低钾血症，表现为肌无力、心律失常等，因肾小管保钾功能减退致钾丢失增多；也可出现高钾血症，常见于肾小管排钾障碍且肾功能进一步减退时。
2.钠代谢异常：可致低钠血症或高钠血症，低钠血症时患者有乏力、恶心等表现，高钠血症时可出现口渴、烦躁等。
3.钙磷代谢异常：肾小管重吸收钙减少可引发低钙血症，出现手足抽搐等；磷重吸收障碍可致高磷血症，影响钙磷代谢平衡。
三、酸碱平衡紊乱相关表现
肾小管酸中毒为常见类型，分为远端肾小管酸中毒（Ⅰ型）和近端肾小管酸中毒（Ⅱ型）等。远端肾小管酸中毒主要表现为阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，患者有乏力、恶心、呕吐等，儿童患者可出现生长发育迟缓；近端肾小管酸中毒因碳酸氢根重吸收障碍，也会出现代谢性酸中毒表现。
四、其他相关表现
部分患者可出现肾性糖尿，即尿中葡萄糖增多但血糖正常，因肾小管重吸收葡萄糖功能减退；还可能有氨基酸尿，尿中氨基酸排出增多。不同人群中，儿童肾小管疾病更需关注生长发育影响，女性与男性在疾病表现上无显著性别差异，但个体病情发展因差异而异。
