肾小管酸中毒相关表现有远端肾小管酸中毒的高氯性代谢性酸中毒伴低钾血症等及近端肾小管酸中毒的代谢性酸中毒伴肾性糖尿等，电解质紊乱有钾钠钙磷等代谢异常及对应症状，尿液浓缩稀释功能异常有相关表现，实验室检查尿pH等异常、血生化代谢性酸中毒等异常及相关试验，特殊人群中儿童影响生长发育、妊娠期需关注母子状况、老年表现不典型需靠检查诊断且用药谨慎。
一、临床症状表现
1.肾小管酸中毒相关表现：远端肾小管酸中毒主要呈现高氯性代谢性酸中毒，伴随低钾血症，患者可出现乏力、恶心、呕吐等症状，儿童群体受影响时可能阻碍生长发育；近端肾小管酸中毒除代谢性酸中毒外，还可伴有肾性糖尿、氨基酸尿等，表现为多尿、烦渴、生长迟缓等。
2.电解质紊乱相关表现：肾小管疾病可引发钾、钠、钙、磷等电解质代谢异常，例如低钾血症可致使肌肉无力、心律失常；低钠血症可出现乏力、嗜睡、恶心等表现；高磷血症、低钙血症可导致骨痛、骨质疏松甚至骨折等，儿童骨骼发育会受一定影响。
3.尿液浓缩稀释功能异常表现：患者可出现多尿、夜尿增多情况，严重时可造成脱水、烦渴等，儿童可能因夜尿增多影响睡眠及生长。
二、实验室检查异常
1.尿液检查：尿pH值异常，远端肾小管酸中毒时尿pH常＞6；尿电解质检查可见肾性糖尿、氨基酸尿等；尿渗透压降低提示浓缩稀释功能障碍。
2.血液生化检查：存在代谢性酸中毒，血氯升高、碳酸氢根降低；电解质异常，如低钾、低钠、低钙、高磷等；肾功能早期一般正常，晚期可出现肌酐、尿素氮升高等。
3.肾小管功能相关检查：氯化铵负荷试验可用于诊断远端肾小管酸中毒；碳酸氢盐重吸收试验有助于近端肾小管酸中毒的诊断；尿浓缩稀释试验可评估肾小管浓缩稀释功能是否异常。
特殊人群方面，儿童患者肾小管疾病对生长发育影响更显著，需密切监测生长指标；妊娠期女性患肾小管疾病要关注自身及胎儿电解质、酸碱平衡状况，及时调整治疗；老年患者肾功能代偿能力下降，肾小管疾病表现可能不典型，需细致通过实验室检查明确诊断，且用药需谨慎，防止加重肾损伤。
