肾小管疾病可致尿液成分及浓缩稀释功能异常，有小分子蛋白尿、尿液浓缩稀释功能障碍、肾性糖尿、氨基酸尿等表现；电解质代谢紊乱包括钾钠钙磷的低或高情况；酸碱平衡紊乱有远端肾小管性酸中毒、近端肾小管性酸中毒等；还可能出现肾性骨病、影响儿童生长发育、增加老年心血管事件风险等。
一、尿液异常表现
肾小管疾病可导致尿液成分及浓缩稀释功能异常。
1.小分子蛋白尿：肾小管重吸收功能障碍时，尿中出现小分子蛋白质，如视黄醇结合蛋白、β-微球蛋白等，尿蛋白定量一般<2g/d，以小分子蛋白为主，区别于肾小球源性的大分子蛋白尿。
2.尿液浓缩稀释功能障碍：肾小管对尿液的浓缩稀释调节受损，表现为夜尿增多（夜间尿量超过750ml或夜间尿量与白天尿量比值>1）、多尿（24小时尿量>2500ml）等，严重时可出现低渗尿或等渗尿。
3.肾性糖尿：肾小管对葡萄糖的重吸收障碍，虽血糖正常，但尿中可检测到葡萄糖，常见于近端肾小管病变。
4.氨基酸尿：近端肾小管重吸收氨基酸功能缺陷时，尿中出现多种氨基酸，如脯氨酸、甘氨酸等氨基酸排出增多。
二、电解质紊乱相关表现
1.钾代谢紊乱
低钾血症：远端肾小管泌钾增多或近端肾小管重吸收钾减少时可引起，患者可出现肌无力、周期性瘫痪、心律失常等，心电图可见T波低平、U波增高。
高钾血症：远端肾小管泌钾障碍时可发生，严重高钾血症可导致心脏传导阻滞、心律失常甚至心脏骤停。
2.钠代谢紊乱
低钠血症：肾小管对钠的重吸收减少时可出现，患者表现为乏力、恶心、呕吐、精神萎靡等，严重时可出现意识障碍。
高钠血症：肾小管浓缩功能障碍导致水分丢失过多时可引起，患者可出现口渴、烦躁、肌张力增高甚至抽搐等。
3.钙磷代谢紊乱：肾小管病变影响钙磷代谢时，可出现低钙血症、高磷血症或高钙血症、低磷血症等，低钙血症可导致手足抽搐、骨痛等，高磷血症可引起异位钙化等。
三、酸碱平衡紊乱相关表现
1.远端肾小管性酸中毒（Ⅰ型）：主要是远端肾小管泌氢障碍，导致高氯性代谢性酸中毒，患者有阴离子间隙正常的代谢性酸中毒表现，如呼吸深快、乏力、食欲不振等，常伴有低钾血症，长期可出现骨软化、肾结石等。
2.近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型）：近端肾小管重吸收碳酸氢盐功能障碍，也表现为代谢性酸中毒，但程度相对较轻，可伴有氨基酸尿、糖尿等，部分患者可出现骨病。
3.混合型肾小管性酸中毒及其他类型：部分肾小管疾病可同时合并多种酸碱平衡紊乱表现，需结合具体病情分析。
四、其他相关表现
部分肾小管疾病还可能出现肾性骨病，因钙磷代谢及酸碱平衡紊乱长期影响，导致骨质疏松、骨软化、骨痛等；儿童患者可能影响生长发育，出现生长迟缓等情况；老年患者可能因电解质紊乱等增加心血管事件风险等。不同年龄、性别及基础病史的患者，肾小管疾病的表现可能有差异，需结合个体情况综合判断。
