自身免疫性肝病主要包括自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎等，自身免疫性肝炎需依据血清学指标（存在自身抗体、酶学明显升高）、肝脏组织学特征（界面性肝炎等）及排除其他肝病来诊断；原发性胆汁性胆管炎依靠血清学指标（ALP、GGT显著升高、AMA阳性等）、肝脏组织学特征（早期小叶间胆管炎等）及影像学检查（辅助评估胆管情况）诊断；原发性硬化性胆管炎通过血清学指标（ALP、GGT升高，丙种球蛋白尤其是IgG升高）、影像学检查（MRCP见胆管“串珠样”改变等）及肝脏组织学特征（胆管损伤等）诊断，诊断时需综合多方面信息并考虑患者特点等全面评估。
自身免疫性肝炎诊断标准：
血清学指标：存在血清自身抗体，如抗核抗体（ANA）、抗平滑肌抗体（SMA）、抗肝肾微粒体抗体-1（LKM-1）等。一般ANA≥1：80、SMA阳性、LKM-1阳性等具有提示意义。同时血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）常明显升高，通常超过正常上限的10倍，但也有部分患者酶学改变相对较轻。
肝脏组织学特征：肝脏病理表现为界面性肝炎、淋巴细胞浆细胞浸润等典型的自身免疫性肝炎组织学改变。例如可见汇管区及周围大量淋巴细胞、浆细胞浸润，并向小叶内延伸形成界面炎，肝实质有凋亡小体等。
排除其他肝病：需要排除病毒性肝炎（如乙型肝炎、丙型肝炎等）、药物性肝损伤、酒精性肝病等其他可导致肝酶升高和肝脏炎症的疾病。通过详细询问病史，如是否有病毒性肝炎接触史、用药史、饮酒史等，以及进行相关病毒学检测等排除其他病因。
原发性胆汁性胆管炎诊断标准：
血清学指标：血清碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转肽酶（GGT）显著升高，通常ALP超过正常上限2倍以上。抗线粒体抗体（AMA）阳性是重要的血清学特征，其中AMA-M2亚型阳性率较高且特异性较强。同时可伴有血清免疫球蛋白M（IgM）升高。
肝脏组织学特征：肝脏病理早期表现为小叶间胆管炎，后期可出现胆管破坏、减少，纤维组织增生等。例如可见汇管区周围淋巴细胞、浆细胞浸润，小叶间胆管上皮细胞损伤、破坏，随着病情进展出现胆管数量减少，肝内纤维组织逐渐增多等。
影像学检查：腹部超声、磁共振胰胆管造影（MRCP）等影像学检查可辅助评估胆管情况，排除其他胆管梗阻性疾病。如MRCP可显示胆管树的改变，有助于与胆管梗阻性疾病鉴别。
原发性硬化性胆管炎诊断标准：
血清学指标：ALP和GGT常升高，部分患者可有血清丙种球蛋白升高，尤其是IgG升高较为常见。
影像学检查：MRCP是诊断原发性硬化性胆管炎的重要影像学手段，可发现肝内外胆管呈节段性、多灶性狭窄与扩张，呈现“串珠样”改变。腹部超声可初步提示胆管的异常改变，但不如MRCP敏感和特异。
肝脏组织学特征：肝脏病理可见胆管损伤、炎症及纤维化，早期表现为汇管区周围炎症，逐渐发展为胆管周围纤维化并向小叶内延伸，最终可导致肝硬化等。
在诊断自身免疫性肝病时，需要综合患者的临床表现、血清学指标、肝脏组织学特征以及影像学检查等多方面信息进行全面评估，同时要充分考虑不同年龄、性别患者的特点，例如儿童自身免疫性肝病的表现可能与成人有所不同，女性在自身免疫性肝炎等疾病中相对更常见等，对于有相关病史或特殊生活方式的患者，如长期用药者需重点排查药物性肝损伤等情况，以确保准确诊断。
