唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示胎儿患病风险升高，需进一步检查明确诊断，不必过度恐慌，但需重视并及时处理。
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体异常疾病的风险值。高风险表示胎儿患病概率高于普通人群，但该检查属于筛查手段，存在假阳性率，约5%的高风险孕妇经进一步检查后，胎儿实际正常。
判断胎儿是否真正患病，需通过羊水穿刺、无创DNA检测等确诊性检查。羊水穿刺通过抽取羊水培养胎儿细胞，可准确检测染色体数目和结构异常，准确率接近100%，但为有创检查，存在约0.5%-1%的流产风险；无创DNA检测通过采集孕妇血液，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征的检出率达99%以上，安全性较高，但属于筛查范畴，不能完全替代羊水穿刺。
因此，唐氏筛查高风险虽需警惕，但并非最终诊断，及时进行后续检查才能明确胎儿情况，避免过度焦虑或延误处理。
