唐氏筛查的最佳时间因检查方式不同而有所差异，包括早期唐氏筛查（孕11周~13+6周）、中期唐氏筛查（孕15周~20+6周）、无创产前DNA检测（孕12周后）和羊水穿刺（孕16周~22+6周）。
1.早期唐氏筛查
在孕11周~13+6周进行，主要检测血清中PAPP-A和游离β-hCG的水平，结合孕妇的年龄、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。
2.中期唐氏筛查
在孕15周~20+6周进行，主要检测血清中AFP、游离β-hCG和uE3的水平，结合孕妇的年龄、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
3.无创产前DNA检测
又称NIPT，可在孕12周后进行，通过采集孕妇外周血，利用新一代测序技术和生物信息学方法，对母体外周血血浆中的游离DNA片段进行测序，判断胎儿是否患有染色体疾病。NIPT具有准确率高、检出率高、假阳性率低等优点，但价格较贵，且不能检测所有的染色体异常。
4.羊水穿刺
在孕16周~22+6周进行，是一种有创的产前诊断方法，通过抽取羊水，检测胎儿的细胞和染色体，可确诊胎儿是否患有染色体疾病。羊水穿刺有一定的风险，如流产、感染等，一般只用于高危人群或其他产前诊断方法发现异常的情况。
