孕早期唐氏筛查建议在怀孕十一至十三周加六天进行，通过超声测胎儿颈部透明层厚度并结合血清指标评估胎儿患染色体异常风险，NT≥三毫米需进一步咨询；孕中期唐氏筛查一般在怀孕十五至二十周加六天进行，通过检测血清指标结合多种因素估算胎儿患染色体异常风险；高龄孕妇及有特殊病史孕妇需根据情况调整筛查时间或选择更精准诊断方法。
一、孕早期唐氏筛查时间及相关情况
孕早期唐氏筛查通常建议在怀孕11~13周+6天进行。此阶段通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风险。超声测量NT值是重要指标之一，NT增厚提示胎儿染色体异常的风险增加，若NT≥3mm则风险相对升高，需进一步咨询医生评估后续检查方案。
二、孕中期唐氏筛查时间及相关情况
孕中期唐氏筛查一般在怀孕15~20周+6天进行。该阶段主要通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素，运用特定的计算公式来估算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。不同孕妇的血清学指标水平会因个体差异有所不同，医生会根据综合结果判断是否需要进一步检查。
三、特殊人群的筛查注意事项
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），即使在常规唐筛时间进行筛查，由于其自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，可能需要考虑直接进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等更精准的诊断方法。而对于有家族遗传病史、曾生育过染色体异常患儿等特殊病史的孕妇，医生会根据具体情况调整唐氏筛查的时间及选择更适合的筛查或诊断方式，以最大程度保障胎儿健康和孕妇的妊娠安全。
