唐氏筛查包括血清学指标检测，其中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇可辅助评估胎儿患唐氏综合征风险；超声检测颈部透明层厚度，其增厚与染色体异常相关；还需结合孕妇年龄、孕周、体重、是否吸烟等综合因素来准确评估胎儿患唐氏综合征等风险。
一、血清学指标检测
唐氏筛查的血清学指标检测主要涉及以下项目：
1.甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏合成并释放到羊水中，再通过胎盘进入母体血液循环。唐氏综合征胎儿的AFP水平可能低于正常妊娠均值，通过检测母体血清中AFP的浓度，结合其他指标可辅助评估胎儿患唐氏综合征的风险。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）：正常妊娠时，hCG由胎盘滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿母体血清中的hCG水平通常高于正常妊娠均值，检测hCG浓度并结合其他指标有助于风险评估。
3.游离雌三醇（uE3）：uE3由胎儿-胎盘单位合成，唐氏综合征胎儿母体血清中uE3水平往往低于正常妊娠均值，检测uE3浓度是唐氏筛查的重要血清学指标之一。
二、超声标记物检测
超声标记物检测主要关注胎儿颈部透明层厚度（NT）：
1.颈部透明层厚度（NT）：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常妊娠11~13+6周时，NT值一般≤2.5mm。NT增厚与21-三体综合征等染色体异常高度相关，通过超声测量NT值并结合血清学指标，能更准确地评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。此外，超声检查还会观察胎儿其他结构有无异常，作为综合评估的补充信息。
三、综合因素考量
唐氏筛查还需结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟等因素进行综合分析。例如，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高；孕周计算不准确会影响血清学指标的评估准确性，因此需准确核对孕周；体重、吸烟等生活方式因素也可能对血清学指标产生一定影响，需在筛查时充分纳入考量以保证风险评估的准确性。
