脑白质脱髓鞘病变是脑白质内神经纤维髓鞘损伤脱失，脑萎缩是脑组织体积缩小，二者常关联，病理机制涉髓鞘形成、破坏或修复异常及遗传、缺血缺氧、感染、自身免疫性疾病等因素，临床表现脑白质脱髓鞘病变有认知等缓慢减退等，脑萎缩不同部位有相应表现，辅助检查靠MRI，治疗分针对病因及对症支持康复，老年人需监测基础病等，儿童要排查遗传等并优先非药物康复支持。
一、定义与病理机制
脑白质脱髓鞘病变是脑白质内神经纤维髓鞘出现损伤或脱失的病理状态，脑萎缩是脑组织体积缩小的现象，二者常相互关联。其病理机制涉及髓鞘形成障碍、髓鞘破坏或修复异常等，可能与遗传因素（如某些基因突变导致髓鞘代谢异常）、缺血缺氧（如慢性脑供血不足使白质区域营养受损）、感染（如病毒感染引发免疫介导的髓鞘损伤）、自身免疫性疾病（如多发性硬化累及脑白质）等多种因素相关。
二、临床表现差异与共性
（一）脑白质脱髓鞘病变表现
可出现认知功能缓慢减退（如记忆力、注意力下降）、轻度运动协调障碍（如肢体动作稍显笨拙）、感觉异常（如肢体麻木）等，早期症状可能较隐匿，随病情进展症状逐渐加重。
（二）脑萎缩表现
不同部位脑萎缩有相应表现，如额叶萎缩可致人格改变、行为异常；颞叶萎缩影响记忆功能；小脑萎缩主要表现为共济失调（步态不稳、平衡困难）等，整体呈现脑组织体积缩小带来的功能缺损。
三、辅助检查手段
（一）影像学检查
1.磁共振成像（MRI）：是诊断脑白质脱髓鞘病变及脑萎缩的重要手段，能清晰显示脑白质内髓鞘病变情况（如T2加权像可见高信号病灶提示脱髓鞘），以及脑萎缩的部位（如脑室扩大、脑沟增宽等形态学改变）。
四、治疗原则
（一）针对病因治疗
若由缺血缺氧引起，需改善脑供血（如控制高血压、糖尿病等基础疾病）；若为自身免疫性疾病导致，可使用免疫调节药物（具体药物需根据病情由专业医生判定）。
（二）对症支持与康复
进行认知康复训练以延缓认知功能衰退；针对运动障碍开展康复治疗（如平衡训练、步态训练等），提高患者生活自理能力；对于脑萎缩相关的共济失调等症状，通过康复手段改善运动功能。
五、特殊人群注意事项
（一）老年人
老年人常合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病等，需密切监测基础疾病控制情况，定期进行影像学复查，关注脑白质脱髓鞘及脑萎缩进展，在康复过程中注意避免跌倒等意外风险，因老年人平衡功能可能因脑萎缩进一步下降。
（二）儿童
儿童出现脑白质脱髓鞘病变脑萎缩需重点排查先天遗传因素，如遗传性髓鞘形成障碍相关疾病，应尽早进行遗传咨询，在治疗中优先考虑非药物干预的康复支持，避免使用可能对儿童发育有潜在不良影响的药物，密切关注生长发育指标。
