早期唐氏筛查是在妊娠11至13周+6天通过超声测胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血清学指标评估胎儿患染色体异常及神经管缺陷风险，目的是早期发现胎儿异常供后续处理依据，检查时间建议此阶段、流程为先超声测NT再抽血检血清学标志物算风险值，NT正常≤2.5mm增厚风险增，PAPP-A降低、freeβ-hCG升高可能与染色体异常相关，21-三体风险截断值1/270，适用所有愿筛查孕妇尤其高龄等，注意事项有检查前无需空腹、超声需适当充盈膀胱，筛查结果是评估值，高风险非一定患病低风险也不能完全排除，高龄联合NIPT可提准确性，合并症孕妇需告知病史，双胎要分别评估NT值并调整血清学指标按规范流程筛查。
一、早期唐氏筛查的定义与目的
早期唐氏筛查是于妊娠11~13周+6天通过超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标[妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-hCG）]评估胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常及神经管缺陷风险的筛查方法，旨在早期发现胎儿异常，为后续诊断及处理提供依据。
二、检查时间与流程
1.检查时间：建议妊娠11~13周+6天进行，此时胎儿大小适宜，NT测量准确性高。2.检查流程：先通过超声测量胎儿NT厚度，再抽取孕妇外周血检测血清学标志物，利用特定风险评估公式计算胎儿患染色体异常风险值。
三、检查指标及意义
1.颈项透明层厚度（NT）：正常NT值一般≤2.5mm，NT增厚提示胎儿染色体异常或结构畸形风险增加。2.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：孕妇血清中PAPP-A水平降低，可能与胎儿染色体异常相关。3.人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-hCG）：其水平升高可能与胎儿染色体异常有关。综合NT与血清学指标计算风险值，如21-三体风险截断值通常设为1/270，高于此值为高风险。
四、适用人群与注意事项
1.适用人群：所有愿接受筛查的孕妇，尤其包括年龄≥35岁高龄孕妇、有唐氏综合征家族史孕妇等。2.注意事项：检查前无需空腹，正常饮食即可；超声检查时孕妇需适当充盈膀胱以利观察胎儿；筛查结果为风险评估值，高风险不代表胎儿一定患病，低风险也不能完全排除异常，高风险者需进一步行羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）明确诊断。
五、特殊人群提示
高龄孕妇：早期唐氏筛查联合NIPT可提高筛查准确性，需遵医嘱完善相关检查。-合并妊娠合并症孕妇：如合并糖尿病等，检查前需告知医生病史，以便综合评估风险，检查流程与普通孕妇类似。-双胎妊娠孕妇：NT测量需分别评估每个胎儿NT值，血清学指标需考虑双胎因素调整，严格按规范流程进行筛查。
