重症肌无力是神经-肌肉接头处传递功能障碍的自身免疫性疾病，发病机制与自身抗体破坏乙酰胆碱受体等有关，临床表现有肌肉易疲劳、波动，不同人群表现有差异，诊断靠疲劳试验、新斯的明试验等，治疗有药物和胸腺治疗，特殊人群有不同注意事项。
一、发病机制
主要是患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，这些抗体破坏了神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致乙酰胆碱不能正常与受体结合，从而影响神经冲动的传递，使得肌肉收缩无力。此外，还有部分患者与肌肉特异性激酶（MuSK）抗体等其他自身抗体相关。
二、临床表现
1.肌肉无力特点
具有易疲劳性和波动性，活动后症状加重，休息后可缓解。常见的表现为眼外肌受累，出现眼睑下垂、复视等，这是最常见的首发症状，约占重症肌无力患者的60%-70%。例如患者可能在长时间睁眼后出现上睑下垂，影响视力。
延髓肌受累时，可出现吞咽困难、饮水呛咳、说话无力等，严重影响患者的进食和言语功能。
四肢肌肉受累时，表现为四肢无力，尤其是近端肌肉受累明显，患者可能会出现上楼困难、梳头费力等情况。呼吸肌受累时可导致呼吸困难，这是重症肌无力危象的常见原因，严重危及生命。
2.不同人群表现差异
儿童患者：儿童重症肌无力以眼肌型较为常见，约占儿童重症肌无力的70%-90%，主要表现为单纯的眼睑下垂、复视等，部分患儿可能会在病情发展过程中累及其他肌群。而且儿童患者的病情可能相对不稳定，容易受到感染等因素的影响而加重。
成年患者：成年患者各型均可发生，眼肌型、全身型等都较为常见，病情表现多样，且随着病程进展，可能逐渐出现更多肌群受累的情况。
三、诊断方法
1.疲劳试验（Jolly试验）：令受累肌肉重复活动后症状明显加重。例如让患者持续上视后出现上睑下垂加重。
2.新斯的明试验：肌肉注射新斯的明后，症状在一定时间内得到缓解。一般是肌肉注射甲基硫酸新斯的明，然后观察患者症状改善情况，若症状明显减轻，则支持重症肌无力的诊断。
3.电生理检查：重复神经电刺激是常用的检查方法，可见低频重复电刺激时出现动作电位波幅递减，单纤维肌电图可发现颤抖（Jitter）增宽和阻滞。
4.血清抗体检测：约80%以上的全身型重症肌无力患者血清中可检测到乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab），MuSK抗体在部分AChR-Ab阴性的患者中可检测到。
四、治疗措施
1.药物治疗：常用的药物有胆碱酯酶抑制剂，如溴吡斯的明，通过抑制胆碱酯酶的活性，增加突触间隙中乙酰胆碱的浓度，从而改善肌无力症状。还有免疫抑制剂，如糖皮质激素（如泼尼松等）、硫唑嘌呤等，通过调节机体的免疫功能来治疗重症肌无力。
2.胸腺治疗：对于伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者，胸腺切除是重要的治疗手段。部分患者在胸腺切除后症状可得到明显改善甚至缓解。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童重症肌无力在治疗过程中需要密切关注生长发育情况，因为药物可能会对儿童的生长产生一定影响。同时，要注意避免感染等诱发病情加重的因素，在日常生活中要给予患儿适当的照顾，保证其休息和营养摄入。
2.老年患者：老年重症肌无力患者常合并其他基础疾病，在治疗时要充分考虑其肝肾功能等情况，因为药物的代谢和排泄可能会受到影响。在选择治疗方案时，要综合评估患者的整体健康状况，权衡药物治疗的益处和可能带来的风险。
3.女性患者：女性患者在妊娠期间病情可能会出现变化，需要密切监测病情，因为妊娠可能会影响重症肌无力的症状，而且药物治疗在妊娠期间的安全性也需要谨慎考虑。在产后也需要关注病情是否有复发或加重的情况。
