唐氏筛查异常并不意味着胎儿一定有问题,但其提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险升高,需要进一步检查明确诊断。
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患唐氏综合征的风险值,结果分为低风险、临界风险和高风险。
异常结果包括临界风险和高风险,其中高风险提示胎儿患病风险较高,但并非确诊,因为唐氏筛查的准确率约60%-70%,存在假阳性可能。
临界风险则表示风险处于灰色地带,需要进一步评估。出现异常后,医生通常会建议进行羊水穿刺或无创DNA检测,羊水穿刺可明确诊断,无创DNA检测准确率较高(约90%以上),但属于筛查手段。
如果进一步检查结果正常,可继续妊娠;如果确诊为染色体异常,需结合家庭情况及医生建议决定是否终止妊娠。