唐氏筛查和无创DNA的选择需结合孕周、年龄、风险因素综合判断，普通孕妇可先做唐筛，高龄或高风险孕妇建议直接选无创。
唐氏筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合年龄、孕周等因素计算风险值，检测时间为孕15-20周。其优势在于费用低、覆盖广，适合所有孕妇，但准确率约60%-70%，假阳性率较高，可能因个体差异（如体重、年龄）影响结果，需结合超声检查综合评估。
无创DNA通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行测序，直接分析染色体异常风险，检测时间为孕12-22周。其准确率超95%，对21-三体综合征的检出率达99%以上，假阳性率低于1%，且能检测13-三体、18-三体及性染色体异常。适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险、有染色体异常生育史或拒绝有创检查的孕妇，但费用较高。
若唐筛结果为临界风险或高风险，需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊；无创DNA结果异常时，仍需通过羊水穿刺进行诊断。
