唐氏筛查是产前筛查方法，通过检测孕妇血清特定标志物结合年龄、孕周、体重等因素评估胎儿患21-三体综合征等风险，早孕期在11-13周+6天进行且测胎儿颈部透明层厚度，中孕期在15-20周左右检测甲胎蛋白等指标，可初步判断胎儿患染色体异常疾病概率，风险值高于截断值需进一步确诊，所有有意愿孕妇适用，特殊人群有筛查价值且需更精准后续诊断，孕妇要准确提供信息，检查前准备依医院，结果仅为筛查不能确诊，特殊人群风险评估需结合更多因素且要重视后续确诊及给予心理支持。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种产前筛查方法，通过检测孕妇血清中的特定标志物，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。
二、检测时间
（一）早孕期唐氏筛查
通常在怀孕11-13周+6天进行，此阶段会同时通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合血清学指标共同评估风险。
（二）中孕期唐氏筛查
一般在怀孕15-20周左右进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。
三、检查意义
通过唐氏筛查可初步判断胎儿患染色体异常疾病的概率。若筛查风险值高于截断值，提示胎儿患21-三体综合征等疾病的可能性较高，需进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊检查；若为低风险，也不能完全排除胎儿患病可能，只是风险相对较低。
四、适用人群
所有有意愿了解胎儿患唐氏综合征等风险的孕妇均适用。对于既往有染色体异常胎儿生育史、高危妊娠等特殊人群，唐氏筛查同样具有筛查价值，但此类人群可能需更精准的后续诊断方式。
五、注意事项
（一）信息提供
孕妇需准确提供孕周、年龄、体重等信息，因这些因素会影响筛查结果准确性。
（二）检查前准备
一般无需空腹，但具体要求可能因医院而异，需遵循就诊医院的指导。
（三）结果解读
唐氏筛查仅为筛查手段，不能确诊疾病。若筛查结果异常，孕妇应保持理性，及时遵医嘱进行进一步诊断检查以明确胎儿状况。
六、特殊人群提示
对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往有染色体异常胎儿分娩史等特殊人群，唐氏筛查的风险评估可能需结合更多因素，且此类人群更需重视后续的确诊检查，以最大程度保障胎儿健康，同时在整个过程中需给予孕妇充分的心理支持和专业指导，关注其情绪状态及相关需求。
