重症肌无力临床具骨骼肌易疲劳波动性无力呈晨轻暮重等规律及眼外肌等常见受累肌群,新斯的明试验可辅助诊断,重复神经电刺激检测神经肌肉接头传导功能有诊断价值,单纤维肌电图敏感可发现颤抖等助早期等诊断,血清抗体检测约部分患者可检到相关抗体且需结合因素与类似肌肉无力疾病鉴别。
一、临床症状特点
重症肌无力患者具有骨骼肌易疲劳、波动性无力的典型表现,呈现晨轻暮重、活动后加重、休息后减轻的规律。常见受累肌群包括眼外肌(可致上睑下垂、复视)、面部肌肉(可引起构音障碍)、吞咽肌(可导致吞咽困难)、四肢肌肉(出现四肢无力)等,不同患者受累肌群存在差异,需结合具体表现综合判断。
二、新斯的明试验
为常用辅助诊断方法,通过肌内注射新斯的明,观察用药后肌肉无力症状是否改善。若用药后受累肌肉力量明显增强则为阳性,提示可能患有重症肌无力,但需注意药物副作用及过敏情况,尤其对于有心血管疾病等基础疾病的患者需谨慎评估。
三、重复神经电刺激
是检测神经肌肉接头传导功能的重要检查。采用低频(2-3Hz)和高频(10Hz以上)重复刺激尺神经、腋神经或面神经等,若动作电位波幅递减10%以上则为阳性,具有诊断价值,但不同肌群阳性率存在差异,需结合患者实际受累肌群进行检测评估。
四、单纤维肌电图
较敏感的检测神经肌肉接头传递功能的方法,可发现颤抖(Jitter)增宽甚至阻滞现象,有助于早期诊断及微小病变的发现,尤其对于临床症状不典型但高度怀疑重症肌无力的患者有重要辅助诊断意义。
五、血清抗体检测
约80%-90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab),眼肌型患者阳性率相对较低;部分患者还可检测到肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)等其他抗体,血清抗体检测对诊断及分型有一定帮助,同时需结合患者病史、年龄、性别等因素综合判断,如儿童重症肌无力与成人表现及抗体特点可能不同,需注意与其他类似肌肉无力疾病(如Lambert-Eaton综合征、进行性肌营养不良等)相鉴别。