阵发性睡眠性血红蛋白尿因获得性造血干细胞PIG-A基因突变致糖化磷脂酰肌醇锚链合成障碍使细胞缺补体调节蛋白致红细胞等易被攻击破坏且异常造血干细胞累及多系，临床表现有睡眠后加重的血红蛋白尿、贫血、血栓形成，诊断靠血常规、骨髓穿刺、溶血相关试验、流式细胞术，治疗主要用补体抑制剂，儿童患者需关注药物不良反应及监测生长发育，女性患者妊娠要多学科协作监测管理，有血栓病史患者要重视抗凝风险制定策略。
一、定义与发病机制
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种因获得性造血干细胞PIG-A基因突变，致使糖化磷脂酰肌醇锚链合成障碍，进而使细胞表面缺乏CD55、CD59等补体调节蛋白，导致红细胞、白细胞、血小板易被补体攻击破坏的罕见克隆性疾病。PIG-A基因突变使异常造血干细胞克隆性增殖，累及多系造血细胞。
二、临床表现
1.血红蛋白尿：多在睡眠后加重，表现为尿液呈酱油色或葡萄酒色，与补体介导的红细胞破坏相关。
2.贫血：因红细胞破坏增多，患者出现乏力、面色苍白等贫血表现，不同患者贫血程度可因病情进展有差异。
3.血栓形成：由于血小板等异常，易发生静脉或动脉血栓，常见于腹部、脑部、肝静脉等部位，血栓形成与补体激活导致的血管内皮损伤及血小板活化等因素相关。
三、诊断方法
1.血常规：可见血红蛋白降低、网织红细胞升高，存在不同程度血细胞减少。
2.骨髓穿刺：了解骨髓造血情况，可见骨髓增生活跃或明显活跃，红系增生为主。
3.溶血相关试验：酸化血清溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验等呈阳性，提示存在补体介导的溶血。
4.流式细胞术：检测GPI锚连蛋白缺乏的血细胞，如外周血中性粒细胞、单核细胞、红细胞等CD55、CD59表达缺失，是诊断PNH的重要依据。
四、治疗手段
目前主要治疗药物为补体抑制剂，如依库珠单抗等，通过抑制补体激活来减少血细胞破坏。治疗需依据患者具体病情，由专业医生评估后选择合适药物。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：需格外关注药物可能带来的不良反应，密切监测生长发育情况，因儿童处于生长阶段，药物对其潜在影响需谨慎评估，优先考虑非药物干预措施（如病情允许时）。
女性患者：妊娠期间需密切监测病情变化，由于妊娠可能影响病情，需与产科、血液科多学科协作，评估妊娠对患者及胎儿的影响，制定个体化监测与管理方案。
有血栓病史患者：要重视抗凝相关风险，在治疗过程中需评估血栓复发可能性，综合考虑抗凝治疗的收益与出血等风险，制定合理的预防及治疗策略。
