再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭致全血细胞减少，核心为造血干细胞缺陷、微环境异常与免疫紊乱，发病机制关键在造血干细胞数量及功能异常且免疫因素突出，临床表现有贫血、多部位出血、感染等，血常规呈全血细胞减少且网织红细胞计数降低，骨髓穿刺见增生减低及造血细胞少；白血病是造血干祖细胞恶性克隆增生的恶性疾病，发病机制主要由造血干细胞基因突变致细胞分化阻滞，临床表现贫血进展快、出血多样且感染不易控制，血常规白细胞异常伴贫血血小板减少及幼稚细胞，骨髓见大量原始及幼稚细胞，治疗有支持、免疫抑制等及化疗、靶向等。
一、疾病本质差异
再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭所致，表现为全血细胞减少，核心是造血干细胞缺陷、微环境异常与免疫紊乱；白血病则是造血干祖细胞恶性克隆增生，异常细胞浸润组织器官并抑制正常造血，本质是细胞增殖失控的恶性疾病。
二、发病机制区别
再生障碍性贫血：造血干细胞数量及功能异常为关键，免疫因素突出，T细胞亚群失衡（如Th1等活化抑制造血，Treg功能不足），且造血微环境中基质细胞、细胞因子等异常参与；
白血病：主要由造血干细胞基因突变引发，如染色体易位形成融合基因（如急性早幼粒细胞白血病的t(15;17)形成PML-RARα融合基因）致细胞分化阻滞，进而异常增殖。
三、临床表现不同
再生障碍性贫血：贫血表现为面色苍白、乏力等，出血累及多部位（皮肤黏膜、内脏），感染以发热伴肺部、口腔等部位为主，各年龄均可发病，儿童及青壮年多见，先天性再生障碍性贫血好发于儿童；
白血病：贫血进展较快，出血有皮肤瘀点瘀斑、鼻出血等，感染部位多样且不易控制，儿童急性淋巴细胞白血病相对多见，成人急性髓系白血病发病率高，慢性白血病多见于中老年人。
四、实验室检查差异
血常规：再生障碍性贫血呈全血细胞减少，网织红细胞计数降低；白血病白细胞数量异常（可增高或减低），伴贫血、血小板减少及幼稚细胞；
骨髓穿刺：再生障碍性贫血骨髓增生减低，造血细胞少，非造血细胞比例高；白血病骨髓见大量原始及幼稚细胞增生，急性白血病骨髓原始细胞≥骨髓有核细胞的20%（WHO分型标准）。
五、治疗差异
再生障碍性贫血：包括支持治疗（成分输血）、免疫抑制治疗（抗胸腺细胞球蛋白、环孢素）、促造血治疗（雄激素）及造血干细胞移植，儿童治疗需关注药物对生长发育影响，移植需评估风险；
白血病：有化疗（诱导缓解、巩固强化）、靶向治疗（如慢性髓系白血病酪氨酸激酶抑制剂）、免疫治疗及造血干细胞移植等，儿童急性淋巴细胞白血病多采用联合化疗，成人需个体化治疗并关注并发症。
